Ovanlig kromosomavvikelse

hej, får man hoppa in i tråden fast ens barn inte fått någon diagnos ännu?
har tjuvläst här lite ett par dagar och det känns som jag passar in här...
Har två underbara barn, en son på 2,5år och en dotter på 1år. Min son har alltid varit väldigt liten till växten och är väldigt sen i utvecklingen. Jag förstod ganska snabbt att allt inte var som det skulle men det var först efter 6 månaders kontrollen vi fick kontakt med sjukgymnast (då han har väldigt låg muskeltonus). Sedan sensommaren 2009 har vi kontakt med neuropedistriska på KS och habiliteringen. man har tagit de vanligaste testerna (kromosomtest, DNAtest och muskelsjukdomar etc) men inget har visat något avvikande. Sen har vi legat lite lågt med att utreda vidare då han hela tiden utvecklas. Han började på förskolan i samband med sin 2 års dag i aug -10 och har haft resurs 2 h/dag av totalt 5h/dag. Går bara 15 h/v (3 dgr/v) då jag är föräldraledig med lillasyster. Han är idag 2,5 år och pratar inget. Är ganska nära på att säga "pappa" ibland...inbillar vi oss iaflärde sig gå strax efter sin 2 årsdag men går väldigt stapligt. kan inte ställa sig upp själv. Rumphasar på golvet. Förstår en hel del men absolut inte så mycket som han borde för sin ålder. Men han förstår sitt namn, sin syrrans namn och äta, dricka etc. Vi har börjat teckna lite men han gör inga tecken. Väldigt fysisk av sig och vill gärna kramas och pussas.
I vår skall vi dock göra MR, känns läskigt. Är det ngt ni undersökning som erat barn gått igenom?

oj, ursäkta för ett långt inlägg men tänkte jag passar på att hoppa in i tråden ordentligt nu när båda sover.

Hej o välkommen hit!
L har gjort MR två gånger. Första gången var hon väldigt liten och då för att se om hon hade någon skada, innan hon fått diagnosen, andra gången var i samband med hennes första epilepsianfall. De har aldrig hittat något avvikande. Själva undersökningen går ju rätt så snabbt men det är ju före o efter som det tar lite tid eftersom de måste sövas och allt vad det innebär. Men båda gångerna har gått bra både för L o för oss som föräldrar .

Välkommen hit Sophie81! Vi har ju stött på varandra i traderatråden också om jag inte minns helt fel? Min O har inte gjort någon mr. Det var planerat ett innan vi fick svar på kromosomtestet, men sedan tyckte de inte att det behövdes. Tydligen ska de helst vara minst 18 månader också när de inte vet vad de letar efter för att hjärnan ska ha vuxit tillräckligt, och det var han inte då, och sedan ville de inte söva honom eftersom han i princip var undernärd. Nu är det lagt på is, mest för att de inte tror att det skulle gagna O även om vi andra kanske skulle få se intressanta saker. Annars låter din kille lite lik min O faktiskt, han är också 2,5 år, fast han kan inte gå.

Välkommen Sophie81! L har gjort MR undersökning det gick bra ,han fick vara nersövd. Det visade att han hade för mycket vit substans i hjärnan.

L kan: förstår sitt namn. hasa sig på rumpan, ställa upp sig på knä. Helt fascinerad av sina egna händer kan sitta och titta på dom i evigheter. Gillar att studera leksaker som tex snurra på ett däck. stoppar mycke saker i munnen. kan dricka själv ur pippmugg och äta själv med händerna. Är väldigt tyst får inte fram så mycke ljud. Vi har börjat med tecken men han verkar inte bry sig men bara och kämpa vidare. Glad och go såklart :)

StaffenAssar: När jag läste det du skrev kände jag igen det i min L, verkar lite lika.

Tassi84 - spännande! Hur gammal är din L? Fast O kan inte sitta länge med något, han tappar koncentrationen väldigt fort, men annars låter det lika

StaffenAssar: okej lite olika där då. Leon blir 2  nu i januari. Det verkar vara många som stjärthasare :)

Jag har tjuvläst lite här i er tråd och måste bara lämna ett litet avtryck. Jag blir så glad när jag ser hur mycket ni älskar era barn och hur positiva ni är trots allt det jobbiga! Min sambo har en balanserad translokation på kromosom 8 och 21. Det betyder att risken för att vi ska få barn med en obalanserad translokation ökar. Jag är gravid nu och vi ska göra ett moderkaksprov om bebisen fortfarande är kvar i magen när det är tid för det. Jag har funderat mycket på hur man ska göra om det visar sig att bebisen bär på en obalanserad translokation. Ni här i tråden ger mig hopp och jag förstår att det är mycket jobb med ett sjukt barn, men samtidigt så mycket glädje! Om vi får besked om att bebisen har en obalanserad translokation ska jag ha er kämparglöd i minnet innan jag bestämmer hur jag vill göra. Tack!