Epilepsitråden 11

Hej på er! Det var ett tag sedan jag skrev i gruppen. Men jag försöker läsa så ofta det går. Vår son har "bara" absensepilepsi (samt autism och kromosomavvikelse). 

Men det är ju viktigt att få ordning på frånvaroattackerna har vi förstått för att han ska kunna utvecklas på ett bra sätt och för att själva anfallen inte ska förvärras med tiden. Så nu undrar jag bara om det är någon här som har erfarenhet av medicinen Keppra? Vi provade lamictal först men den blev han så fruktansvärt trött av så det fungerade inte. Då fick vi Keppra istället och den hjälper men inte till 100%. Nu har vi därför höjt igen (gjort det flera ggr tidigare) och det här är första gången som A blivit rejält trött av denna medicin också. Hoppas det är övergående för han orkar knappt med dagen. Vad har ni för erfarenheter?

Undrar om Valproat vore bättre. Vad har ni för erfarenheter av denna? Vi fick avvakta med den eftersom de misstänkte eventuell metabol sjukdom på A förut och då kan den medicinen vara farlig. Men nu vet vi att det rör sig om en kromosomavvikelse så det är ingen fara längre. 

Ja det är på SCN2A genen,,, tydligen växer det då ofta bort under första levnadsåret men jag har inte hittat så mycket information om detta.
Vi har börjat trappa ner medicinen nu och hoppades att det växt bort men så hade han ett anfall nu i veckan:( Så vi får se om vi ska trappa upp medicineringen igen.

Nån som vet något om denna gendefekt? SCN2A?? 

Sparar tråden för att skriva mitt inlägg/vå historia lite senare

Välkomna hit ni som har Facebook. Pushar gruppen igen... :)

 https://www.facebook.com/groups/51373080899/10151053612465900/?comment_id=10151109289920900&notif_t=group_comment_reply

Hej på er! Vår somlig utreds just ju nu pga sina krampanfall.
Det började natten efter 5 månaders vaccinationen med en feberkramp, som de sa. Ca 20 min kramp vid 38,4 i temp. Ambulans till akuten. Blev hemskickad med en diazepam och ett infoblad om feberkramper. 2,5 veckor gick och allt blev normalt igen.
Så kom en morgon så sonen började ramps igen, vid 38,6grader. Gav diazepam men krampen höll på i 20 min ändå. Vi gick till barnmottagningen där utredning påbörjades. Remiss för EEG..
Febern fortsatte och morgonen efter vid 7 tiden fick han små kramper/ryckningar. Några ryck per min i ett par min. Det gick över av sigsjälv.
Vid 10.20 kom ryckningarna tillbaka, de ersattes av bakåtverkande ögon, stel kropp och sedan kramper. Diazepam, ambulans, mer diazepam, framme på akuten fick han även intravenöst, då slutade krampen. Ca 45min kramp.
Han blev inlagd 2 dygn, permission de tredje dygnet. EEG gjordes då han hade en massa kramplösande i kroppen - det var bra. Nytt EEG ska göras på onsdag nästa vecka. CT gjordes och de var bra förutom en cysta eller liknande de hitta i vä del av hjärnan. Den är tydligen helt ofarlig. I veckan ska beslut tas om han ska göra MRT med. Läkaren pratar om feberkramper, och nån form av ep som triggas av feber. Den 28onde får vi förhoppningsvis veta iaf.
Nu fasar jag för vintern med alla baciller storebror tar hem från dagis. Då lillen krampar så länge och diazepam inte hjälper ska vi tillkalla ambulans när han får kramper.
Någon av er som gjort EEG med kramplösande i kroppen? Vad visade det isf?
Ursäkta röran, skriver från telefonen.