Ovanlig kromosomavvikelse

Det är göran vi ska träffa :/

Hej, jag tänkte att jag skulle slinka in i den här tråden jag också. 21/11 föddes våran härliga prins, så idag är han 22 dagar gammal, men har redan hunnit med så mkt i livet. Vi fick besked för en vecka sedan att han är född men en kromosomavvikelse på kromosom 8. Dock vet dom inte vilken del exakt som saknas. Lilleman har opererats för analatresi och föddes väldigt liten trots att jag gick övertiden, han är född med väldigt små genitalier och ett mindre hjärtfel, samt att hans blodkroppar är runda istället för platta. Detta beroende på den avvikelsen han har. Dock kan läkarna och vår genforskare inte säga om han i framtiden kommer få fler problem, dock löper han en stor risk för att bli utvecklingsstörd, men det är inget som vi vet, alla färdigheter han lär sig kommer han alltid kunna, däremot är framtiden oviss och det är ju troligt att han som många av era barn kommer ha svårare för att lära sig och vara mer långsam i sin utveckling.
Det har varit omtumlande veckor, och den närmaste tiden kommer vara jobbig, vi bor fortfarande på sjukhus hela familjen och liten klarar sig inte utan syrgas. Det är osäkert när vi får komma hem.

Kände en strimma av hopp när jag såg denna tråden, och hoppas på att även vi får platsa in här. man vill ju inte känna sig "ensam". Vi hittar väldigt lite information om just avvikelser på 8:an, finns det någon här med erfarenhet??

Hoppas ni får en fin Lucia.

carolinasfam:  VÄLKOMMEN! Självklart är du välkommen, ju fler dessto bättre. GRATTIS till lille killen. 3 veckor gammal ja då är man inte stor, så mysigt! Försök ta vara på denna första tiden även om är en himla massa saker runt omkring er nu. Hur stor var han när han föddes? Vår tjej var ochså liten trots fullgången, 2670g och 46cm lång. Hoppas ni får komma hem snart! Det är ju en omställning att bara få barn och självklart lite bökigare om man inte får vara hemma och mysa i lugn och ro,

Att känna sig ensam i detta med att ha barn med avvikelse är en jobbig bit. Det känns som alla barn har friska och vanliga barn. Jag är så glad att jag hittat några fler som sitter och tänker på samma saker som en själv.

Våran, eller vår dotters, deletion ligger på kromosom 3 så jag vet inget om kromosom 8. Vet i och  för sig inte så mycket om 3:an heller, det är ju det som är grejen med just ovanliga avvikelser.

Två länkar som du säkert redan hittat:
http://www.rarechromo.org/html/home.asp
http://www.noc.fub.se/

Mrs West: Tack för info om skollagen.

Imorgon skall vi till läkaren på tillväxt och se vad han har att säga. Ska fråga lite om han kan skicka remiss direkt till habiliteringen. Lite mer vad som gäller vid tillväxthormonsbehandling. Tusen frågor som vanligt som man glömmer bort när man väl sitter där, ska försöka skriva en lapp.

Ha det bra så länge!

Carolinasfam- min son är 2,5 år och har en avvikelse på kromosom 8, korta armen. Deletion 8p 12-22. Det finns inte så mycket info, men om det visar sig att din sons avvikelse sitter på korta armen så kan jag maila dig lite artiklar och kanske svara på några frågor, om jag kan. Det finns en yahoogrupp för avvikelser på kromosom 8, jag kan fixa länk lite senare, och så finns en facebookgrupp för just korta armen på kromosom 8, chromosome 8p disorder group. Sedan finns ju också unique, www.rarechromo.org. Det finns också en till tjej här i gruppen vars son har kromosom 8-knas, fast helt annat än min son. Jag känner dock igen både hjärtfel och det där med blodet från en symptomlista för 8p deletion syndrome, som jag förstått verkar vara ett samlingsnamn för olika 8p delsummors men som inte klumpas ihop så i Sverige. Min son har dock inte några problem där. Men han är och har varit väldigt liten för sin ålder. Han har en grop ovanför rumpan, men den är stängd. Fråga gärna om du undrar något! Och grattis till fina lilla killen!

Hej Carolinastam! Säger också jättegrattis till ert underverk. Vi har ju en tjej på 6 år med avvikelse på kromosom 3. Vi har gått igenom mycket men konstigt nog lever vi fortfarande :)

Som förälder till ett barn med särskilda behov får man vara väldigt på, ta reda på saker, fixa, ordna mm Men det är ju så bra med denna sida då man kan få tips råd från alla.

I dag har vi varit på lussefirande, L var tomte inte bryr hon sig om det men tyckte det var jättekul att alla sjöng och att det var så mycket folk som tittade.
Trevlig kväll!

Välkommen carolinasfam! Min son har också en deletion på korta armen av kromosom 8, 8 p 23. Han har även en partiell trisomi av korta armen på kromosom 4, 4 p 16. Han är medicinskt helt frisk men är utvecklingsstörd. Är 2.5 år och har inget riktigt tal. Hoppas att ni snart får komma hem. Tassi, hoppas Göran är bättre med er. Försök styra honom lite med frågor så får ni kanske nåt vettigt svar. Hoppas det går bra!

Hej Carolinasfam - välkommen hit och grattis till lillkillen! Jag är mamma till en L på 15 månader som också har en kromosomavvikelse på 8:an - fast L saknar inte någon del utan han har en för mycket istället. Han har Trisomi 8 Mosaiksyndrom vilket innebär att han har tre kromosom nummer åtta istället för 2. Han har det inte i hela kroppen utan i ungefär 40-45 procent enligt proverna som gjorts. Han har endel mindre(?) fysiska missbildningar. Hans största problem just nu är att han har immunbrist och är lungsjuk. Han är ett rent underverk, en fantastisk kille! Han har spenderat mycket tid på sjukhus och kämpat för livet flera gånger - han är en riktig fighter - men ändå en riktigt glad prick!

Du skriver att ni fortfarande är kvar på sjukhus och jag vill skicka lite extra styrkekramar till er. När L och hans tvillingsyster föddes bodde vi på sjukhus i dryga månaden. Vi fick vara hemma några korta veckor innan vi fick åka in igen. Efter det åkte vi in och ut på sjukhus med jämna mellanrum - det kändes som att vi ALDRIG skulle få komma hem på riktigt... På slutet kändes det riktigt hopplöst - och även fast det inte har gått så lång tid så känns det som en evighet sedan. Jag kommer ihåg att vi satt där på neo och googlade på hans syndrom... lästa massa hemskheter om missbildningar, utvecklingsstörning och allt som hör hans syndrom till. Han var ju bara en liten bebis... Läkarna berättade om hans avvikelse kl. 16.30 en fredag. Sen gick alla "våra" läkare hem. Och där satt vi... Vi hade fått en utskrift från Socialstyrelsens hemsida i handen... 5 sidor om vad som var fel med vår son... Jag ska erkänna att vi hade svårt att ta till oss hela situationen. L är ju tvilling och hans syster M var helt frisk. Det blev på något sätt som att vi inte vågade älska och ta till oss L riktigt - vi var så osäkra på utgången... Och L var ju så "konstig" - och M så vanlig... Hemska tankar så här idag - men det var vad som snurrade i huvudet på oss då...

När jag hittade en annan tråd här på FL så kände jag för första gången att jag inte var ensam med mina tankar och funderingar. Våra barn är alla unika - och så även vi föräldrar - men vi har ändå så många tankar och funderingar som är alldeles alldeles lika...

Ja - i vanlig ordning så babblar jag på i all oändlighet...

Måste också skicka ett tack till Ragatan för ditt fina inlägg oro och framtiden - och om att faktiskt klara av och orka det vi går igenom... Jag grät floder när jag läste det... Vill bara säga tack! 

Kram till alla!