Epilepsitråden 11

Hej!

Hoppar in lite här som närstående.
För några veckor sedan så hamnade min systerson på 4månader på sjukhuset pga av kraftiga anfall.
Efter en vecka inlagda och massa ryggmärgsprover, MR, ögonbottensundersökning, blodprov, ryggmärgsprov, EEG och gud vet vad så konstaterade dom att han har EP.
Första EEG tydde på infantil spasm, medan dom veckan efter ändrade sig och trodde det var någon annan form av EP och inte infantil spasm, ytterligare 2 veckor senare så tog dom tillbaka det och är åter inne på att det är Infantil Spasm och har vid de 3 senaste EEG sett tydliga hypsarytmi mönster. 
Så nu har han behandlats ca 1-1,5 vecka med synacthen sprutor.

Dom har inte kunnat hitta någon bakomliggande anledning till varför just han har fått IS, dom väntar på svar från min systers prover för att se om hon kan ha haft någon infektion eller något under tiden hon var gravid med honom.

Min syster undrade lite över bieffekter, hur det går, hur det har gått, bakomliggande anledningar och allmänt om barn med IS och som behandlas med synacthen.
Så därför skriver jag här och kollar med er som kanske varit med lite längre om detta!

 

Hej!

Jag provade med att skriva en tråd om min sons frånvaroepilepsi-utredning men hittade sedan denna tråden och tänkte kolla om någon här inne hade några tips eller annat till mig.
Klipper och klistrar från tråden jag skrev nyss:
"
Min 6-åriga son utreds för tillfället för någon form av frånvaroepilepsi.
Han får frånvaroattacker där han helt och hållet försvinner i sig själv(?) och blir okontaktbar. Det ser ut som att det bara är ett tomt skal som är kvar, detta varar i 10-20 sekunder. Han har tidigare (2009) fått göra vaken- och sömnregistrering (EEG) pga samma sorts attacker, men då syntes inget på kurvorna. Nu har attacken kommit tätare och han är mer påverkad efteråt, han kan bli jätteledsen eller somna så fort han har "kommit ur" sin attack, eller må väldigt illa.

Läkaren som vi träffade i veckan sa att han hamnar än så länge mellan två olika frånvaroepilepsidiagnoser, men han gick inte in på det närmare. Han sa att det förmodligen kan behandlas, men att vi skulle ta den diskussionen sen i så fall. Vi ska på sömn-EEG den 28/12. Sonen kommer då att få melatonin för att kunna somna, så vi behöver inte väcka honom mitt i natten och hålla honom vaken så som vi gjorde sist.

Är det någon här inne med barn som har likadana attacker eller frånvaroepilepsidiagnos? Hur behandlas barnen, är det medicinering som gäller? Hur påverkas deras vardag av attacker resp medicinering? Några tips eller något som vi bör tänka på?

Tacksam för svar!
"

Hejsan, länge sen jag var in här..

Grabbens ep har lugnat ner sig en hel del, från att ha varit partiella kramper har han inte haft några alls på snart ett par år, däremot har han haft sina frånvaroattacker flera gånger dagligen som jag trodde var samma ep som det andra.. vilket dock farbror doktorn informerade mig nyligen om att det INTE är när vi var inlagda häromveckan...
(grabben är numer en stor 13-åring)

jag tar det från början:

för lite mindre än en månad sedan hittade fritidspersonalen sonen i kapprummet, på golvet, krampande i hela kroppen, inte bara del som förr. En stund senare när han låg och vilade kom en ny kramp.. Så har han aldrig haft tidigare.. Jag var på tj-resa så jag ringde till läkaren och bad att få ny stesolid, den vi hade var gammal..
dock hann vi inte få det innan han nästa dag i väntan på att assistenten skulle hämta stesolid från skol-ssk var med en lärare som tyckte han började hänga lite konstigt där han stod vid skåpet för att visa läraren något, hon gick fram till honom och frågade hur det var, då föll han bakåt i hennes armar. Mjukt som tur var.
Efter detta var han medvetslös/okontaktbar i 30 minuter. Han fick åka tut-tut-taxi in till lasarettet här, inlagd en vecka utan att de hittade något fel.

Här säger neurologen att svimningen INTE berodde på ep eftersom det inte var någon kramp före, den "vanliga" läkaren som skrev ut oss och som blev kallad till annat mitt under utskrvningssamtalet säger att det var ep.. och när jag säger att experten sa nej så.. ja, då ska hon kolla vad EEG säger som gjordes i onsdags, skulle få svar före jukhelgerna -när pappa är på EEG med sonen så säger de tvärtemot att det tar 2 veckor att få svaret från Uppsala.. ja, hon har ju iaf inte ringt än..

I dag när sonen skulle gå ut från vardagsrummet trillade han så helt plötsligt, inga kramper, inte medvetslös, hela tiden "med". På eftermiddagen hände samma sak igen, han bara föll ihop, inga kramper då heller.. och en kort sund senare när han satt på en stol hände det igen, han bara "svimmar"/faller ihop fast han är vid medvetande.. Så snart man når fram till honom och hjälper honom upp så är han stadig igen -fast han vill gärna hålla i en när han går lite grann.

Sonen själv kan inte berätta vad som hände, han saknar förmågan att uttrycka sig på det viset, så det gäller att pussla och se vad som faktiskt hände och hur han var just då.. men när det inte finns något mer än detta att han bara faller ihop..? Kan det vara ep iaf?

Någon som varit med om något liknande? 

Anne:
Du beskriver hur Mino var tidigare en period.
Han föll ihop så som du beskriver. Vi trodde först att han snubblade men han snubblade aldrig utan han bara föll ihop.
Han är väldgt rädd att gå ute utan att hålla någon i handen och man kan ju förstå varför liksom.
Han slog sig ju flera gånger pga detta.

Jag tycker du ska ringa läkaren igen den 27:e och berätta detta och se vad de säger.
Jag tycker det låter som sk. drop-attacker.
Sök på det och se om det kan stämma. Mino han var alltid vid medvetande när det hände och kontaktbar efteråt. 

Han föll ihop 1-3 ggr per dag när det var som värst, sen blev det mer sällan och sen försvann det. Eller vi har inte sett det på ett tag nu så hoppas det försvunnit.
Han är ju utan medicin nu så vet inte om det är ett uppehåll i skiten eller om det helt enkelt försvann.

Läkaren sa tyvärr inte så mkt men vi har ingen bra läkare heller tycker jag.
Vi ska byta hab nu och då får vi en ny läkare och jag hoppas vi kommer få bättre hjälp där. Han har aldrig visat på eeg men läkaren sa en gång att hans anfall säkert sitter så djupt ner i hjärnan att eeg inte kan registrera dem.
Han hade massa superkonstiga ryckningar och grejer för sig under sitt senaste eeg men det visade inget så det kan vara så att det sitter för djupt ner för att registreras.

Han är lite komplex den här lille mannen så man vet aldrig med honom. 

I dag ringde läkaren om resultatet från EEG-undersökningen förra veckan. Det såg tydligen bättre ut nu än sist för snart 3 år sedan.
 Hon frågade om det varit något mer sedan han låg inne och jag berättade om julafton när han ramlade flera gånger.. Då skulle hon tala med några andra och återkomma.

Bara 5 min senare ringer hon igen -hur ofta går det SÅ snabbt att läkare ringer en igen??- och säger att hon talat med ett par andra och de tyckte att det var dags för medicinering, han skulle ha Lamictal sa hon och när jag frågade hur det skulle påverka honom så skulle han eventuellt bli lite tröttare -bra det med en unge som redan har sömnappnésyndrom och som somnar lite i tid och otid... Biverkningar? Ja, om han fick hudutslag skulle vi komma in och visa upp det genast, i övrigt var det väl inga--
Jag ringde den stolta fadern och åkte så till ögonläkaren som skulle undersöka ena ögat som pekat rakt upp sedan han fick sin kramp då för en månad sedan, därefter hämtade vi ut pillren.

Då hade pappan läst på lite vilket jag bett honom göra och biverkningarna var ju lite fler än det läkaren viftat bort.. och när jag läser själv så har man det för manodepressiva också...?

Jag är livrädd för att sonen ska bli "slöare", han har redan sin utv st som lägger många hinder i vägen för honom, ska han nu få en medicin som gör att han får ännu svårare, som gör honom segare/långsammare ändå?

Vad säger ni om denna medicin? Lamictal/Lamotrigin? 
Hur har ni tänkt om medicinering? 

Är det någon av er som ska på Familjevecka på Ågrenska för 

Glukostransportprotein typ 1-brist och Pyruvatdehydrogenas 

v 6?

 

Det är inte mycket liv i denna tråden, hur går det för alla barn där ute?

Grabben har precis fått diagnos nu, mutation på scn1a-genen. Så nu tar det några år för att se hur pass påverkad på annat vis han blir. Dock verkar anfallen vara under ganska bra kontroll nu med ergenyl, 3,5 vecka utan anfall :)

Tänkte fråga er som har lite koll, i förrgår kväll hände detta min son på 10 månader:
Han låg och sov i sin säng, så plötsligt börjar han skrika ett jättekonstigt skrik och ligger med kroppen spänd som en båge (inte direkt nån position han brukar ha då han är lite muskelsvag). Jag plockar upp honom å då blir han alldeles slapp i kroppen å tyst, ögonen är öppna men han ser liksom inte vaken ut, så kommer ett till konstigt skrik och han spänner upp sig i en båge igen. Min sambo tar över och ställer sig vid balkongdörren för lite frisk luft. Jag ringer ambulansen och sonen fortsätter spänna upp sig och skrika konstigt. Efter ett tag lugnar han ner sig, har slembubblor i munnen och verkar tagen, men kontaktbar. Ambulansen kommer efter en dryg timme, men då har sonen hunnit bli helt som vanligt och t.o.m. legat och flinat och gjort glada ljud. Ambulanspersonalen kan inte säga nånting, erbjuder oss att följa med in, men vi väljer att stanna hemma då allt verkar så bra igen.
Vi går hos neurolog på utredning för något syndrom de inte vet vilket än, tänkte ringa dem och fråga om råd, men tycker ni att detta låter som EP?
Tack på förhand!

Hej! Är det någon här som vet om det finns någon annan aktiv EP-tråd? Letar lite för att få svar på lite frågor och bolla lite kring min dotters epilepsi...

Skulle också behöva få prata lite om sonens EP ????????????

Finns en bra grupp på facebook, där det är mer aktivitet än här.

Föräldrar och anhöriga till barn med epilepsi, heter den.

Min dotter har fått diagnosen panayiotopoulos syndrom. Någon annan med barn med samma diagnos? Vad är era erfarenheter?