Epilepsitråden 11

Tack för ditt svar, min son har autistisk syndrom och är inte alls högfungerande. Inte innan har fick ep.
Får se vad läkaren säger. De mediciner din son äter är de flyttande min son kan ej svälja tabletter hela elle kapslar.

Han har tabletter men jag tror att de finns flytande, Trileptalen gör det. Topimax har jag för mig att vi har löst upp på jobbet och sedan gett.

Ok  då vet jag får se i morgon vad läkare säger....

Female:
Min son äter Trileptal och den funkar bra på honom. Han har misstänkt autism och ska utredas när han blir 3 år (dvs om ca 8 månader). Han har inte varit speedad eller något på den utan verkar må bra.
Vad för sorts kramper har din son?

Väntar ni också lillasyster?? Eller missförstod jag det i bloggen (har ju inte hunnit läsa så mycket)? Myran får lillasyster i mitten av Oktober.

Myran har nog haft 1000-tals kramper. Alla möjliga sorter. Stora tonisk-kloniska med status epileptikus, massa IS-spasmer i serier, frånvaro i mängder garanterat men det är ju svårt att se på någon "som inte är med riktigt". Partiella konstiga anfall som visar sig i vridningar av huvudet, konstiga skratt....etc etc. Värsta sorten är de tysta då hon bara slutar andas. Hade två milda sådana igår efter att hon pga varmt väder fick lite förhöjd kroppstemp (37,9). Hon blev inte medvetslös då utan bara fick inte inte luft. När det är skenande feber pga infektion har hon blivit helt medvetslös och blå av dem. Dvs då är det 112 som gäller. Hon har något bus i krampväg för sig varje dag, men visst har det blivit lugnare det sista året jämfört med hennes första. Första året krampade hon många många gånger varje dag. Kanske har vi bara vant oss?  Nej det är nog lite lugnare i frekvensen i dag men däremot kan det bli destå akutare och livshotande snabbt när det väl slår till. 

Vad är orsaken bakom din dotters funktionshinder? Myran har en ovanlig kromosomavvikelse som förklarar allt. På vilket sätt krampar din dotter? 

Tror inte jag behöver förklara något närmare hur Mathilda krampar, för det är precis som du skriver.
Myran vart två år gammal va? Just Mathildas första fyra år varit värst, dock första året var verkligen det värsta! Nu sitt femte år, så har det chockat oss och det går i konstiga perioder på anfallsfronten.. några väldigt "bekväma" dagar då det "bara" är frånisar.. helt otroligt!

Vi vet ingen bakomliggande orsak varför Mathilda började krampa i två veckors ålder, den frågan är jobbig att leva med att inte veta varför hon har epilepsi. Det sägs vara som så att av sin kraftiga svåra epilepsi fick hjärnskadorna. Och de ggr då hon nästan gett upp livet, så har det alltid visat sig något negativt med hjärnan därefter. Så av epilepsin är hon gravt utvecklingsstörd... Dem forskar och forskar och har gjort sen hon var liten men dem hittar inget ... alla prover, röntgen, undersökningar osv... men det ger oss inget :( önskar så att vi fått veta mera !! Då dr själv säger det lättare för dem att hjälpa henne..

Jajamen en lillasyster är beräknad 7oktober :)
Va roligt ni också ska få en lillasyster... har ni bestämt er för namn? Vi har miljoner namn svårt att välja bland allt fint..

http://mommy.webblogg.se/mathildasliv

Oj, 7 Oktober. Jag är beräknad den 13e. Spännande kul och lite läskigt. Har Mathilda fler syskon? Vänta....jag läste om en lillebror va? Myran blir två i Augusti och det blir hennes första syskon, dvs Myran är vårt första barn. Vi har en del namn att välja mellan, men inget helt bestämt ännu. Får de vad som passar också när hon tittar ut.
Vi fick veta orsaken, dvs kromosomavvikelsen när hon var ung ett år. Och det har verkligen hjälpt läkarna att medicinera bättre. Iom att de vet vilka gener hon saknar (vilka är förknippade med svår ep) så visste de att kombinationen Diacomit, Absenor och Frisium var lämplig. Och det är utan tvekan det som fungerat bäst. Sedan är skillnaden kan jag tänka mig att Myran inte bara har en avvikelse i just den genen (man kan ha bara mutation i de ep-generna) utan har en större avvikelse. Plus att hon garanterat har skador av stora anfall. Vilket sannolikt gör det hela rätt komplext. IS är inget man per automatik får av hennes kromosomavvikelse, utan den blev väl än onödig "bonus".

Har assistansen fungerat bra för er? Vi står i startgroparna och har fått beslut och har annons ute för extern rekrytering. Jag och Myrans pappa jobbar redan som assistenter, men tänker inte göra det på heltid utan vill behålla våra andra jobb. Dock är jag inte mogen att helt lämna Myran till externa assistenter, hon är ju bara 2. Myrans mormor är också anställd och kommer jobba 20-30 timmar i veckan med henne. Funderar en del över hur sovande jour skall fungera dock. Gäller ju att en person vaknar av att hon har anfall...
Vi får se, fungerar inte det får vi överklara och försöka få vaken natt....Är ju inte direkt så att Myran har en dygnsrytm heller...
Vårt beslut var på 102 timmar + att Myran går 30 timmar på dagis i veckan.

Ja oj det var faktiskt lite läskigt ... Ja Mathilda fick sitt första syskon när hon var 2½år :) Så hon har en lillebror som blir tre år på lördag. Men efter lilla syster så får det vara bra med syskon. Ja det där med namn är ju en jungel, så svårt o finna det rätta.. jag har en hel lista men inget jag fastnar för så jag har sagt att jag får se vad jag kallar henne när hon kommer ut ;)

Okej, ja vi önskar att vi kunde få veta något mer kring Mathildas bakgrund till det hela.. varför allt startat från första början.. Men känns som man aldrig får veta det, nu när det trots allt gått fem år. Jag letar, forskar rundor själv också.

Assistansen går nog alltid i vågor, just nu går den jätte bra "peppar peppar". Vi sökte inte assistans för än Mathilda var tre år gammal, vi hade ingen aning om det/hade typ inte tänkt på det. Men när vi kände dagis inte funkade som det skulle så började vi leta o ha oss och fick nys om assistans.
Sovande jour, ja personen i fråga måste ju vara halv vaken så gott som, hade aldrig vågat sovande jour. Vi har vaken natt på Mathilda, när vi väl tar in någon på natte tid i regel tar i det själva som det ser ut nu. Så svårt och lita på andra ju, och jag vaknar ju direkt av anfallen så.
Vi har i dagsläget 124timmar i veckan, och Mathilda har ingen barnomsorg tyvär för det har inte fungerat :( Snart dax söka fler timmar på damen. Men man vill gärna känna att man ska vänja sig också ju.
Jag och min man är anställda på vår dotter, jag är det på heltid just för jag har svårt att släppa Mathilda och lita på andra kring henne. Min man har 30timmar cirka i veckan men bara just nu när han inte har något annat jobb att gå till så löste vi det så, och det känns rätt lagom med utomstående assitans vi har just nu. Men från Slutet på augusti början på september så startar det igång med MYCKET assistans från utomstående då jag tar "mammaledigt"... konstigt det låter... Så det ska bli intressant minsann och spännande..

Har varit rätt svårt hitta dem rätta assistenterna, vi har plöjt igenom ngr stycken. Dem vi har nu funkar bra, och nu börjar en ny i mitten på augusti också.. hoppas det kommer gå bra!

Vart bor ni någonstans? Vad för slags hjälpmedel har myran?

Ja, det svåra blir väl just att lita på någon annan. När det gäller natt alltså. Min mamma är jag helllugn med, men hon vill ju inte jobba natt i första hand. Problemet är att det är svårt att vakna av Myrans "värsta anfall", dvs när hon slutar andas. Har dock henne sovande på såväl ett apnélarm som eplarm. Ep-larmet larmar på ryckningar, vilket i praktiken innebär såfort hon är vaken. Så har hon en "vaken natt" går det inte att använda utan att bli tokig. Apnélarmet larmar ju om hon blir medvetslös utan andning, men inte när hon inte faller så djupt utan bara slutar andas och fortfarande ligger och skruvar på sig. Det luriga är också infektioner och feber som vi måste behandla innan det syns på febertermometern i princip. Hon har så våldsamma reaktioner på temp-höjningar så missar vi att det är på väg och märker det först när hon passerat 38 någonstans så är ambulans inte långt borta. Vi måste ta det på att hennes andningsfrekvens ökar, vilket den i regel gör när febern är på väg. Börjar vi behandla då kan vi klara oss från 112. Detta gäller ju att få en extern assistens att fatta...och märka... Samtidigt måste vi kunna sova på natten om vi inte skall dö i förtid

Tycker det är himla synd att ni inte hittat fungerande barnomsorg. Vanligt dagis hade jag aldrig satt Myran på, men i Gbg (där vi bor) finns ett par specialdagis för barn med flerfunktionshinder och det har efter en lång (3 mån!!) och stökig inskolning blivit  jättebra. Förvisso har Myran haft en rätt stabil vår (hon började i Mars) så vi får väl se hur de hanterar en mer stökig period.

Apropå det där med bakgrund till problemen, jag tycker iofs att det är jätteskönt att ha ett svar på varför Myran har så många problem. Framförallt i ep-medicineringssyfte. Men för övrigt säger hennes diagnos ingenting. Den har inget namn. Bara en "adress" på kromosomen som saknas. Även om det finns någon enstaka i världen som har samma avvikelse på ett ungefär så behöver det inte ge samma problem exakt. Så förutom att det är skönt att ha en förklaring så säger inte diagnosen så mycket.

Myran har i hjälpmedelsväg matstol (Panda), ståskal med Hip, stort skötbord (sånt där blått fult), röd matta på golvet... Inget gåhjälpmedel än, det är hon inte redo för. Hon har en badstol (Manatee). Stödkorsett och fotortoser. Hmmm...tänker... Medicinska, slemsug, inhalator, ep-larm, apnélarm. Ännu ingen rullstol, vi klarar med oss sulky även om en bättre från hjälpmedelscentralen vore bättre ur sittsynpunkt. Håller på med bostadsanpassningsutredning också. Har fått en ramp på framsidan av huset. Behöver få ordning på ett badrum bla, och det kommer väl till hösten. Har även börjat diskutera takliftar. Myran är förvisso bara 2 men väger strax över 15 kg och är helt hypoton så tungt är det redan. (Speciellt med en gravidmage i v 31....)
Sedan i stimulansväg så har hon ett "lilla-rummet" med resonansbräda, kommer få en komikappgunga i 2-årspresent.. Sedan har man ju riskuddar i halvahuset känns det som...Och en himla massa prylar som man bygger och fixar själv såklart.
Ja, och så har vi ju fått möjlighet att köpa en större bil för bilstöd. skall anpassas så småningom med sånt där svängbart säte.  Tror det var det mesta....

Vad bor ni?

Vi har också ep larm, men funkar inte alls för oss. Jag vaknar oftast av känslan att något är fel med Mathilda och ibland vaknar jag pga. henneshemska ljud vid vissa anfall. Ep larmet kvittar hur mkt vi ändrar på känslighet osv, för det larma likaväl för det då Mathilda är så RÖRLIG!!!

Mycket tråkigt är det att vinte har barnomsorg då Mathilda verkligen ÄLSKAR barn! Men men vad gör man :( vi har provat två dagis och inget fungerade.. jätte tråkigt.

Ja vi känner vi hade gärna velat få veta något mer om varför allt började... men efter så mkt olika undersökningar så finner dem inget. Vi vill gärna veta :( Men men..

Varför jag frågade om vad hon har för hjälpmedel var just för man får lättare en bild på hur Myran är då ju som person och så. :) Mathilda och Myran delar otroligt mycket.

Sulkyn som finns på habiliteringen som hjälpmedel är KANON bra tycker jag, den hade vi till Mathilda inann hon fick sin rulle.
Vi hade bostadsanpassning i vårt förra hem också, nu flyttade vi i våras och nu imorgon eller i övermorgon ska dem starta igång med bostadsanpassningen äntligen :)

Vi bor i Kristianstad

Har du någon mailadress`?