Epilepsitråden 11

Hej!
Jag kan svara utifrån när de utredde min dotter. Hon är 2år o har haft ep sen födseln, men hon var 8 veckor då vi gjorde EEG o fick diagnosen TS när hon var 3 månader. När hon föddes såg jag två pigmentfria fläckar eller egentligen upphöjjningar på E. En på vänster arm o en på vänster ben. Kom ihåg at jag visade dem på bvc o sa att det såg ut som om cellerna fått "spel" o bildat små vårtliknade vita upphjjningar. Bvc hade aldrig sett nå liknande. När vi väl åkte in pga av misstanke för ep så visade vi fläckarna o de tittade på henne med en speciell blå lampa som visade ännu mer pigmentfria fläckar som inte syntes i vanligt ljus. När de senare gjorde MR på E så upptäckte de små "knutor" i ventriklarna + missbildningar på vänster hjärnhalva. Knutorna är i princip ofarliga men är typiska för TS samt de andra symtomen hon hade.

Så var det för min tjej. Vi har åkså tagit prov för att kolla på vilket kromosompar hennes mutation sitter men har inte fått svar än.

Man kan ha pigmentfria fläckar utan att ha TS.
Svenska TS föreningen har en hemsida där man kan läsa lite.

Hoppas det var lite svar...men det är väldigt olika så pk75 har nog en helt annan historia hur de kom fram till TS

/Fia

Hejsan!

Kommer på litet besök här.

Min ett-åriga son har fått epilepsi efter en hjärninflammation i början av året. Efter hjärninflammationen tog han fenobarbital vilket fasades ut strax innan han fick IS. Vi såg symptom i drygt en vecka innan vi kontaktade sjukhuset. (Det såg ut som om han medvetet stångade huvudet i spjälsängen på morgonen.) Kramperna försvann snabbt (på två dagar) av sabrilex och sedan dess har vi nu en kombination av denna och Ergenyl Retard.

Hans utveckling är sen och jag oroar mig mycket över detta. Samtidigt känner jag mig fånig då jag pratar med familjen om det eftersom min syster har ett barn med en livshotande sjukdom och mitt nuvarande problem anses marginellt.

Har läst era trådar tidigare men har inte skrivit förrän nu.

Hej hej. Oj det är en sak jag reagerar snabbt på när jag läser ditt inlägg och det är hur otroligt mkt ni vart tvugna att gå igenom och att du som du skriver ändå har ett "marginellt problem" som det kan ses som utav familjen. Min första tanke är när har du fått chansen att sörja och vara ledsen? Nu har inte min son haft IS men jag vet att det är inga små saker att behöva gå igenom "trots" att kramperna försvann "efter bara två dagar".

Jag förstår om det är mkt i familjen och så men det jag som sagt oroades mest över i ditt inlägg är dig. Har du samtalskontakt? Om inte skaffa det så du kan få en chans att bearbeta allting som ni gått igenom.  Hur mår du mitt i allt detta?

Att hans utveckling är lite sen behöver inte vara något att oroa sig för. Jag har märkt att våra små ändå har en enorm förmåga att återhämta sig och klara av saker som man aldrig trott vart möjligt. Hans sena utveckling kan bero på att det blivit något tokigt av hjärnhinneinflamationen och IS, det kan finnas någon dold diagnos, det kan vara en medicin biverkning men det kan även vara naturligt och något som han kommer komma ikapp. Det är omöjligt att avgöra vilket såhär det som är viktigt är att han får en bra uppföljning med fler tester osv så att man snabbt kan sätta in nödvändiga resurser om det ska krävas. Så håll en bra kontakt med sjukhuset. Och framförallt se till dig själv och låt dig själv sörja det ni varit tvugna att gå igenom. För att din syster går igenom detta otroligt jobbiga gör ju inte din smärta i det här mindre eller hur? snarare tvärtom det blir ännumer för dig att bära på.

Hoppas du förstår hur jag menar och jag inte blev för flum
Stora kramar

Pga hjärninflammationen så har vi mycket bra kontakt med sjukhuset och har fått hjälp fort när det gäller alla områden. Vi går på ganska täta kontroller (ungefär 1 i månaden) och jag känner mig trygg med sjukhuset och den hjälpen vi fått. Jag oroar mig för utvecklingen eftersom jag märkte på deras reaktioner vid senaste kontrollen att hans språkförståelse var sen. Inget som sades rätt ut utan mer "Vi får avvakta och se vad som händer." Oron sitter i fast jag vet att jag inte borde fokusera på den delen.

Nej, jag har inte pratat med någon utöver familj och vänner och jag vet vilka jag ska tala med om att jag mår dåligt. Men samtidigt så finns grundsynen att man ska se allt positivt och inte "måla fan på väggen". Ta dagen som den kommer och glädas åt det som är bra. Sörjandet har jag gjort för min syster och hennes barn, när det gäller mitt barn har jag mest försökt inbilla alla andra att det inte har varit så farligt och att de inte skulle oroa sig för oss.

Jag mår faktiskt relativt bra även om jag ser hur svart det ser ut det jag skrivit. Nej, dags att rycka upp mig!

Mn pojk hade ett anfall i måndags där han kräktes häftigt och tur att farmor som hade hand om honom då tippade honom framåt och kunde dra ut mungipan för han kunde ha kvävts. Han fick åka till akuten och de kollade syrestättning och den var bra, men man vet ju inte om han drog ner i lungorna. Hans kräkningar började att komma genom näsan först och kramperna och så krampade han.
I alla fall så är ok nu men hans är förändrad i humöret. Han är mer hyperaktiv och skriker till svar när man frågar honom och skrattar hysteriskt.
Hur blir era barn i temperamentet ef anfall? I alla fall han ska utredas för beteendestörning i okt så det ska jag ta upp oxå.

Undrar också min pojk har fått anfall när han har ej  sovit bra el varit utan medicin typ på morgonen eller på em/kväll. Får era barn det med? Min tanke är att medicinnivån går ner i blodet och hans anfall triggas. Han har med 2 ggr per dag. Hur ofta tar era barn med?
Ska diskutera detta m läkaren för man undrar ju

Hej!
Det är minsta stora tjej på 8 år som har ts, min 7-åring har "bara" ep och inte ts.
Vi fick daignosen ts på M när hon var 1 år. Det började med kramper vid 10 mån och efter konstaterad ep gjordes en mr och då såg man de sk tubrerna i hjärnan.
Jag hade tidigare känt på mig att allt inte stämde med M, som liten bebis var hon oerhört lugn, det fanns ingen motor i henne ; tex om en boll rullade ifrån henne gjorde hon aldrig några försök att få tag på den utan börjde bara "gunga" fram och tillbaka och vifta på händerna.

 Hon var sen motoriskt, vände sig först från mage till rygg efter hon var ett år, kröp inte, försökte inte resa sig, när hon lärde sig att gå (18 mån) så var det vi som började att "putta" henne emellan oss.
Jag vet inte om det var att hon var sen på lite områden som gjorde att läkaren misstänkte något mer än bara ep och därför ville göra en mr.... själv tycker jag att alla som dignoseras med ep ska göra bla en mr, om så bara för att se att det inte är något och kunna lugna föräldrarna.

Snart efter vi fått diagnosen så togs det blodprov på oss andra (mamma, pappa o lillasyster) för att se om det var en nymutation dvs om det hade uppstått hos M eller om det kom från någon av oss, gjorde det det så fanns det även 50 % risk att lillsyrran hade det. 
Det tog ca 6 mån innan provsvaren kom och då hade de inte kunnat specifiera M mutation och hade då inget att jämnföra våra blodprov med. JOBBIG TID - vi såg hela tiden tecken på både oss men framför allt på lilltjejen att vi hade det. Efter yttligare 6 mån hade de hittat M mutation och kunde då se, i jämnförelse med vårat att det var en nymutation hos M vilket betydde att ingen av oss andra hade ts.

Mellan M var 1 och 2 år hade hon det jättejobbigt med ep:n , hon hade 4 statuskramper på 3 mån och vid ett tillfälle blev hon jättedålig och höll ej på att klara sig, hon krampade i mer än 2 timmar. Efter det fick M hjärnskador och de säger 1/4 av hennes hjärna är "död".
Trots detta har hon klarat sig riktigt bra, hon har en lätt utvecklingstörning. autism. är lite svag i sin hö sida och har endast lite symtom av ep:n - med tanke på hur illa det var då så är vi jätteglada att hon ändå är som hon är idag. Det som är jobbigaste idag är hennes autism och beteendestörningar.

Det jag alltid säger till de som får ep.diagnos är att från början skriva ner vilka mediciner som ger vilka biverkningar, både på kramperna men även andra biverkningar. Ibland kan ju vissa med. ge mer kramper och dessutom är det ju ganska vanligt med humörsförändringar vid ep.med.
Det går inte att förlita sig på att läkaren har koll på detta och genom att själv hålla koll på det så kan det gå snabbare att hitta en bra med.kombination. Jag gjorde inte det här de första åren och hade jag gjort det så tror jag M hade kunnat må mycket bättre snabbare. Det tog oss flera år att hitta rätt med.

Oj vad mycket jag skriver.... Lite kvar bara...
Trota att läkaren visste att min lilla tjej INTE hade ts så gjorde de en mr när hon fick sin ep - jätteskönt tycker vi annars hade det nog hela tiden legat en oro där som kan göra att man till slut kan börja se symtom som kanske inte finns - det var ju det vi gjorde innan vi visste att det var en nymutation. Dessutom kan det ju faktiskt vara något...

Nu har vi varit hos läkaren igen och de är ganska säkra på att många av Ms beteendestörningar kommer sig av Epn. Så precis som vi också har misstänkt är många av dessa oförklariga utbrott ep. Känns tråkigt att hon har så många anfall men samtidigt är det lite skönt att veta vad dessa utbrott beror på.

Hon har ju tidigare fått lamictal och trimonil men nu ska vi också ge henne absenor. Samt bryta kraftiga skrikanfall med stesoliden.

M har också tuberös skleros.

Låter kämpigt...
Det är svårt många gånger att skilja på vad som beror på ep:n och på autismen/beteendestörning.
M kan tål inte stesolid, dels snetänder hon på det och blir helt galen, dessutom har det ingen som helst effekt på hennes kramper.
Hoppas det går bra för er!

ja det är ibland det som är det värsta att man inte vet vad som är vad...  egentligen har det kanske inte så stor betydelse men för mig personligen har det ändå det.

Vissa dagar är dessa utbrott jättejobbiga och man vill helst stänga in sig hemma, tyvärr är det ju så att förståelsen bland folk ute är väldigt liten och de allra flesta verkar tro att hon är en bortskämd skitunge. Men i vissa perioder är man starkare och orkar skita i alla runt omkring och då känns allt mycket enklare.

Idag har iaf M haft en underbar dag och hon har precis lärt sig att säga mamma! Man blir så glad av så lite i morse kom hon och kröp ner i sängen, la handen på min kind och sa mamma, detta lever jag på LÄNGE!

På M fungerar stesoliden bra och anfallet går oftast över på några minuter inte är hon trött efteråt heller. Frågan är bara hur ofta man vågar att ge?

Vad jobbbigt för er att stesoliden inte hjälper. Hur gör ni då för att bryta anfall?

Jag känner verkligen igen mig i det du beskriver.
För ett tag sedan fick jag en rejäl utskällning av en tant som skrek åt mig hur faan jag kunde låta min unge betee sig så i affären (M skrek och slog mot mig för hon inte fick köpa en gitarr, visst ett ordentligt utbrott men hon kan betee sig mycket värre än så...). Det satte sina spår, nu känns det som det kommer att ta flera år innan vi försöker oss på ett affärsbesök igen..
Oftast märker jag inte hur andra tittar på oss för jag har allt fokus på M men i det här läget gick det inte att unvika dp tnten nästan skrek högre än M ; )

Vi har dormicum att ge M istället för stesolid, lite krångligare då det bara finns i ampuller och vi måste dra upp själva men det går, som tur är behöver sällan använda det....peppar, peppar.