Ovanlig kromosomavvikelse

Hej! Tänk att det finns så många i samma situation och så många kromosomavvikelser.

Gillar ditt inlägg Ragata, skönt att se att det gått så bra och att det kan bli bra.

Miss79: L kromosomavvikelse sitter på korta armen 3p25.3-p26.1en väldigt lite bit som fattas men oj så stor betydelse. Du frågade mig om jag visste om siffran var lägre desto större besvär.

 Jag har nu frågat en genforskare som håller på att skriva en artikel om L och hennes besvär då det inte finns någon som har sådan liten avvikelse på kromosom 3. Hon säger att det är ffa storleken på avvikelsen som har betydelse : 3Mb ( 3 miljoner baspar) deletion ger nästan alltid mer bekymmer än 300 Kb ( 300 kilobaspar) deletion. Det beror helt på vilka gener som finns i området för deletionen, större avvikelse inkluderar oftast fler gener som är viktiga. Tror att L har 1.6 Mb om jag fattat rätt.

Titta gärna på: Unique- www.rarechromo.org/html/home.asp - det är en brittisk organisation som man kan gå med i om man vill- här kan du hitta info om både 3p deletion och 3 q deletion

Finns även många andra kromosomavvikelser på denna sida, har endast varit inne lite kort o tittat.

Linnalm: Ja vi har ju lämnat provet som ska ge oss svaret på exakt hur stor del som saknas. Genetiker sa efter första screeningen att den var väldigt liten....men det visar sig. Våran ligger i slutet på långa armen så man kan ju hoppas att det är mindre viktiga gener där. Ska titta på länken du skickade. TACK!

StaffanAssar: Vi ska på tillväxt kontroll nästa vecka. Ska kolla där om de kanske kan skicka remiss direkt för det känns som vi borde kvala in genom enbart diagnosen.

På förra veckans utvecklingssamtal visade sig att fröknarna lagt ned detta med att använda tecken för de hinner inte!!!! Så här har jag gått i höst och trott att de inte bara började utan ochså fortsatte med det. Men de har slutat och detta utan att meddela dessutom. Hmm hmm inte helt glad över det. De skulle kunna få gå en kurs efter nyår som de tänkte göra. Sen frågade jag lite hur det funkar med resurs och om det kan vara aktuellt. Då fick jag till svar att det är så många som skulle behöva det.... Kändes lite motigt alltiohopa. Så habiliteringen kanske kan bli den del som kan hjälpa på flera plan, just nu är det ingen som riktigt vill engagera sig. Logopeden jag pratade med idag sa bara att du får trycka på där, och du får trycka på där, och hoppas att nån vill. Kändes som hon backade lite hon med. Hur har NI ORKAT och hur har ni vetat hur man ska gå tillväga för att veta att man gör allt man kan för sitt barn??? Bra jobbat får man säga!

Nu är det snart dags för sonen att börja på dagis men vet inte längre om jag vill att han ska gå på dagis längre!
Träffade rektorn och pratade med henne om sonens problem och att han har en mycket ovanlig kromosomavvikelse.
Sa att det var viktigt att han fick en resurspersonal direkt då han börjar, fick till svar att dom inte tänker ta in någon resurs personal utan bara förstärka personalgruppen, vilket innebär att dom inte kommer ha koll på sonen så bra.
Ska nu försöka ta kontakt med assistansia och kolla om jag kan få ett möte med dom och se om han kan få en ass istället.

Till alla er som bråkar/diskuterar med skola, dagis, fritids osv. Låt allt ske skriftligt. Spara all kommunikation, begär alltid skriftliga svar. Datera allt.
Det är svårare för rektorer/ansvariga att slingra sej undan om de måste svara skriftligt.

Miss 79, det är inte ditt problem att det finns mångabarn som behöver resurs, det är de ansvariga som är skyldiga att tillgodose ditt och andra barns behov.

Om man är med i någon förening, ex FUB eller RBU så har de rättsombud som är duktiga på lagar och rättigheter. Dessutom är de uppdaterade med förändringar, de brukar kunna hjälpa en med såväl ansökningar som anmälningar och överklaganden. Som förälder är det svårt att hålla koll.

Hej alla! den 20 december ska vi till genetik mottagningen i uppsala för att få reda på mer information om leons kromosomavikelse. Någon som varit där? ska bli spännande samtidigt som jag blir rädd för vad dom ska säga.

Angående dagis så började leon på det i september och han fick inte heller någon extra resurs men det har funkat bra ändå. Men stå på er man borde ha rätt till att få det.

Märkligt att alla verkar få olika grader av stöd. Visst är våra barn olika varandra men gemensamt är ju faktiskt att de har en diagnos och ett visst mått av utvecklingsstörning/försening. Vi har fått jättefin hjälp och har en heltidsresurs till sonen på dagis.

Vet ni att ni också skall betala en sänkt förskoleavgift? Iom barnets funktionshinder så placeras barnet på förskolan inom en "paragraf 9" placering. Vi skall snart få sänkt avgift och få återbetalning på de månader vi betalat för mycket ( sedan hans diagnos ställdes).

Tassi84, vi träffade en genetiker från Uppsala i oktober (Göran Annerén). Han var en stor besvikelse och kunde inte säga någonting egentligen, förutom att "ja, han får ju nog gå på särskola". Första gången vi varit missnöjda med "vården" av vår son. Du har säkert bättre lycka och får träffa någon lite mer mänsklig person.

Trevlig helg till alla goa funkismammor!

Tassi84- vi har inte varit i Uppsala, men på Karolinska på ett sådannt möte. Genetikern hade ju inte mycket att säga om O eftersom hon bara hittat en person (en pojke i Holland) med samma avvikelse och han endast var 6 månader när han blev beskriven och då verkade ha större problem än O haft vid samma ålder. O var ju vid det besöket dessutom över ett år gammal. Men trots att hon egentligen inte hade så mycket att komma med så var det ändå ett bra besök och vi kände oss något klokare när vi gick därifrån. Ett tips är dock att skriva ner frågor du har nu innan för det är så lätt att glömma dem när man väl är där annars. Hoppas det blir ett bra besök!

Ja det är verkligen olika för varje barn, sonen är 16 månader är ca 9 månader i sin utveckling, och kan inte kommunicera med något ord, vill han komma upp i famnen drar han i byxbenet mer än så är det inte.
Ska försöka kontakta tjejen på kommunen som har hand om placeringar och ska även träffa en läkare på måndag så han får skriva ett intyg att han behöver hjälp.

tassi84: Vi har vart hos genetiker, men i Göteborg då. Men vi kände ett visst lugn och var ganska nöjda efteråt. Hon tog sig tid att verkligen prata igenom, visa bilder på våran tjejs kromosomer, vi fick se vilket band som saknades men som fanns på den andra. Hon frågade mycket frågor kring hennes allmänntillstånd så som kramper, mat, sömn osv osv. Hon såg lite förvånad ut över att vi inte hade något medicinskt "fel", och inga uppenbara yttre tecken. Vi pratade om utveckling och hur hon låg till nu. Hon menade på att förr så var avvikelser alltid förknippade med en slutlig utvecklingsstörning men när man vet mer och kanske framför allt har tillgång till habilitering så behöver det inte alltid bli en definitiv utvecklingsstörning. Att låg hon efter nu så kan man ändå förvänta sig att hon fortsätter utvecklas men alltid ligger efter till viss del. Hon blir ingen Einstein som hon sa! Medicinsk gällde att vi behöver inte vara rädda för att hon om nåt år både har hjärtfel och kramper utan det som hon har nu det är det. Att hon inte löper större risk än vi andra att drabbas av medicinska åkommer, om hon inte har några redan. Precis som alla ni andra så finns det just inga fler kända fall i allafall i Sverige, sen i världen kanske ett par stycken. Vi lämande även prov för att kontroller våra kromosomer - som kom tillbaka helt "vanlig".
Jag var positiv när vi gick därifrån, så positiv att jag börja tänka negativt "Hon måste ha fel, det lät lite för bra och för hoppfullt". Vad har de genetiker som ni andra träffat sagt??? tass84: du får berätta mer när ni vart där!

Mrs West: Paragraf 9 - vad innebär detta. Gäller det så fort barnet  har en diagnos i form av en identifierad kromosom avvikelse oavsett om man gjort ytterligare utvecklingsundersökningar eller fastställt hur sen hon är i utvecklingen och trots att vi inte har någon form av resurs? Berätta gärna mer? Var hittar man denna paragrafen och hur tillämpar man den? Tråkigt med bemötande ni fick hon genetiker. Är det något man behöver så är det ju lite vännlighet, att få prata ut om saken utan att få ett torrt och torftigt besked som man inte har just nån att prata med om.

Ragatan: Nej jag vet att det inte är mitt bekymmer men det känns som man kapas vid fotknölarna när de säger så och bara avfärdar frågan.

Vi har köpt lite material på Hattenförlaget, bland annat HoppHatten som vår tjej tycker är väldigt kul att gunga med till eller härma rörelserna som barnen gör. Känner igen melodierna och har snappat upp ett och annat ord från. Rekomenderas varmt! Köpte även Babblarnas första spel (på dator - jag är ingen mamma som egentligen gillar tv och dataspel men i ett pegdagogiskt syfte får jag väl ändra inställning). Spelet går ut på att bland 4 rutor peka på den som bäst besvarar frågan typ: Var är Daddas gröna boll, eller lilla bil osv osv. Och igår hade hon spelat med pappa och tagit rätt på färgerna flera gånger, även skillnad mellan liten och stor. Man får vara glad åt varje framsteg. Rekomenderar även Babblarna om ni inte träffat på dem tidigare. Ska ochså försöka få upp en filttavla i helgen som man kan sätta fast laminerad bilder på, så tänkte jag man kan skriva ut egna bilder på sånt som kan vara aktuellt att träna och försöka få det hela till en lek samtidigt.

Nu ska jag surfa vidare!
Hörs snart igen!
Ha en härlig fredag kväll!

Här är utdrag ur skollagen 2010.

Allt kommer från kapitel 8, förskolan. I vårt fall har habiliteringen, förskolan och vi  föräldrar samtyckt till att H är funktionshindrad och i behov av särskilt stöd. Han har därför resurs och är placerad enl paragraf 9, nedan. Vi skall oxå bara betala de timmar som överstiger 15h i veckan. Därutöver så behåller han alla sina timmar på dagis när jag  nu snart går på mammaledighet.

Men det  gäller ju problemen uppmärksammas. Det är nog svårt att få igenom detta själv som förälder. Hoppas att du får stöd av habiliteringen, de har påtryckskraft.

7 § Barn ska även i andra fall än som avses i 5 och 6 §§ erbjudas förskola, om de av fysiska, psykiska eller andra skäl behöver särskilt stöd i sin utveckling i form av förskola.

9 § Barn som av fysiska, psykiska eller andra skäl behöver särskilt stöd i sin utveckling ska ges det stöd som deras speciella behov kräver.

Om det genom uppgifter från förskolans personal, ett barn eller ett barns vårdnadshavare eller på annat sätt framkommer att ett barn är i behov av särskilt stöd, ska förskolechefen se till att barnet ges sådant stöd. Barnets vårdnadshavare ska ges möjlighet att delta vid utformningen av de särskilda stödinsatserna.

16 § För barn som erbjudits förskola enligt 7 § får avgiften avse bara den del av verksamheten som överstiger 15 timmar i veckan.