Granen123 skrev 2025-11-24 19:18:08 följande:
Lycka till på era nipt :) av ren nyfikenhet, om ni vill svara förstås, har ni valt grund enbart för att ni känner er nöjda och det räcker? Eller hur landade ni i beslutet att inte ta utökat? Det utökade jag velat mellan testar uppemot 200 kromosomavvikelser så det är ganska omfattande, på vasamamman. Vet inte om det finns andra ställen som erbjuder så pass omfattande nipt-test. Dela gärna med er av era tankar om ni vill :)
Det utökade här testar för könskromosomavvikelser (är väl en 2-3 st typ), det testet har en mycket högre risk för felaktiga hög risk svar än grundanalysen, vilket gör att man kanske får göra ett onödigt fostervattenprov med den risk och oro det innebär. könskromosomavvikelserna är också mycket mindre allvarliga då man ofta kan leva ett normalt liv med dessa och i många fall inte ens vet om dem.
Sedan finns det ett ytterligare tillägg för deletionssyndrom, men det är så oerhört ovanligt och felprocenten där är typ 50% om man får hög risk.
det testet Vasamamman erbjuder (som du beskriver) måste vara väldigt ovanligt. När jag var på
spec MVC sa de att olika ställen är olika tillförlitliga beroende på lab, babyscreen tex använder metod som inte alltid plockar upp en tillräckligt hög fraktion från fostret för att få ett korrekt svar då de inte har någon % gräns. Jag skulle bara göra NIPT som använder life genomics labbet (som har krav på 4% fraktion från fostret för ett test), de allra flesta ställen i Sverige använder detta lab.