Epilepsitråden 11

Hej!
Mamma till en underbar tjej född dec 09, graviditet & förlossning normal. Vid 6 mån konstaterades att hon hade IS - hade då haft synliga kramper sen 4 mån ålder men vi hade svårt att få hjälp från sjukvården. Fick sabrilex och blev krampfri efter några dagar. Sen i utvecklingen och dålig ögonkontakt + skelögd men efter sabrllex kom ögonkontakten igång och skelögdheten försvann. Sen i utvecklingen och det blev extra påtagligt efter 6 mån ( då brukar ju de flesta bebisar bli mer rörliga men inte vår prinsessa). Vid 9 mån ålder slutade sabrilex verka - fick inte synliga kramper men ett rutin eeg visade ordentligt med hypsarytmi. ACTH behandling i 1,5 mån och går nu på sabrilex & ergonyl & melatonin till natten. Är idag 13 mån på 5 månaders utveckling. Kan inte sitta helt själv, inte krypa, inte stå. Har svårt att greppa saker och är inte så intresserad av leksaker. Ålskar läragåstolen och bus, pussar & bad! Skrattar mkt och har väldigt fin ögonkontakt. Idag går hon några timmar om dagen på ett litet dagis med personlig assistent, får sjukgymnastik 1 ggr i veckan & såklart av assistenten och oss varje dag. Logoped har nyligen blivit inkopplad.
Många tester och undersökningar har gjorts på denna sötnos men inga hjärnskador, metabola sjukdomar har hittats. Tills slut fick vi veta att vår tjej har en mutation på ARX kromosom.. alltså ett kromosomfel. Detta är ny forskning och tydligen är det ine så vanligt att flickor drabbas av detta, har fortfarande inte fått veta ifall detta är ärftligt eller en nymutation. Jag undrar ifall ngn är eller har vart med om ngt liknande ? Oerhört svårt att inte veta vad som komma skall, vad ska man förvänta sig av framtiden, ingen kan svara på ngt utan läkare menar att det först går att säga om några år.. Om ändå själva livet kunde vänta på en när man befinner sig mitt i en kris, men lån, räkningar, jobb & disk skiter väl i det. 
Vi bor på ett litet ställe och vården och allt runt omkring har äntligen börjat fungerar men fy vad vi har kämpat!  

Kram Jossan

Jossis - jag har en son på 16 månader som fick IS i somras. Troligtvis en följd av en hjärninflammation för ett år sedan. Vi fick samma bieffekter med sabrilexen. Ingen  ögonkontakt, inget språk, ingen hörsel (verkade det som). Efter vi fick ta bort Sabrilexen så har vi fått en helt annan kontakt med honom och han visar upp en egen personlighet.

Fortfarande inget språk, vare sig förståelse eller ljud även fast vi fått konfirmation på att han har perfekt hörsel. Men läkarna säger att de inte kan veta något på länge. Så vi får fortsätta med Ergenylen och hoppas att hans utveckling fortsätter och att språket kommer och att kramperna inte kommer tillbaka.

Oron finns där, men sympatin man fick för några månader sedan har gått över till att folk tycker man ska slappna av lite och inte nojja. Väldigt lätt... ;) Så jag har slutat prata om annat än de positiva nyheterna till alla, förutom min make förstås.

Själv tycker jag också att det är jobbigt att inte veta hur det ska bli men försöker att glädjas åt framstegen och inte tänka på allt som inte är som det ska.

Hej allihopa!
Mår skit och hoppas på lite tips här...E mår ok, men med oss föräldrar är det värre...har under lång tid varit dåligt, hans engagmang i lilleman är väldigt dåligt, jag blir besviken lessen och sur mot honom och så är bråken igång:( Nu orkar jag inte längre och även han själv har vaknat. Han skyller allt på mig att jag varit så sur, att jag gått upp i vikt osv osv...jag är förkrossad och vi vet inte vad vi vill...ena stunden vill jag kasta mig härifrån och skita i allt, andra vill jag göra ett nytt försök å kämpa. Han bor hos sin mamma men kommer inom här och vill nu ha ett bättre förhållande till E. Det känns såklart oerhört skönt och jag försöker ge space.

Nu när han är här känns allt mkt bättre, vi pratar om E men undviker känsloprat. Jag känner mig trots allt stark och har insett att om det inte blir bättre, har jag det bättre själv med E men samtidigt tungt att splittra en familj. Jobbigt att vi inte bestämt oss och jag orkar inte ta diskussion igen. Vi står ju mitt i en ansökning om bostadsanpassning också och många som stöter på. Har inte sagt mkt mer än till de närmaste...kaos...

Hur har ni det i era förhållanden.Någon som känner igen sig? Tips?
kram

Hej hej.. jag slänger mej med er om jag får? Har en dotter på 6 mån som vi medicinerar för " krampsjukdom" har även en dotter som är 5 år som va medicinerad 1:a året mot kramper.. Ingen av dom svarade på Fenemal/ fenobarbital, prova även icktorivil.. så vi kör med Topimax och den är super.. vad vi har tjata för att få den.. När jag kom in med den minsta tösen till VC  så fick vi diagnosen  magknip el kolik.. men jag va övertygad om att det va samma som den äldre tösen hade.. sen krampade hon igen och vi åkte till akuten.. ocgh blev efter många om och men vidare skickade till Karlstad och kom i kontakt med barnläkarna där och tjatade på dom ang att vi ville ha topimax men det skulle vi inte ha.. nej vi skulle " pressa" fenobarbital tills vi nått en viss gräns.. men vi höjde hon krampa.. höjde igen.. hon krampa.. vi ville ha läkaren som vi hade till den stora tösen.. men de va ju inte passande så efter mycket töl och tjat så kom han äntligen räddaren i nöden och sa till oss att " självklart ska vi sätta in topimax" vi har tjata om den medicin i ca 3 veckor och inte fått den för dom andra läkarna i karlstad vi tala med visste inte vad det va för medicin.. Även jag själv hade kramper som barn.. tyvärr så vet dom inte om det är nån art av EP eller bara en krampsjukdom som kan vara relaterad till nått annat så vi har tagit sk " genetiska" prover som de skickat till göteborg el uppsala på analys..

Är bosatt i värmlan så om det finns några värmlänska krampare så är det bara att höra av sig.. skönt att veta var man kan vända sig och " gnälla/ skriva" av sig som förstår vad man talar om :) Man känner sig ganska ensam ibland..