Krusbärskompott skrev 2022-03-08 12:13:53 följande:
Jag beklagar.
Både KUB och NIPT tittar ju bara på vissa kromosomavvikelser och tyvärr finns det en hel uppsjö av extremt ovanliga genetiska avvikelser som inte hittas varken KUB eller NIPT.
NIPT är bättre än KUB men du får fortfarande bara trisomi 15, 18, 21, ev könskromosomer och ibland något mera (22q11).
Eller var det kanske en trisomi ditt barn hade?
Själv är jag som en hök på ultraljuden, det hjälper att ha lite egen utbildning.
Jo jag vet. Men även om det bara är de tre så känns det tryggt att få det svart på vitt att det inte är något av dem i alla fall. De misstänkte ett syndrom men det gick inte att analysera allt DNA, så vi fick inte riktigt något svar på Vad för något de misstänkte, förmodligen var uppkomsten en slump för jag och sambon har normala kromosomer. Eller alternativt då, ett nytt syndrom. Däremot har vi sammanlagt haft 6 missfall ihop så vi är nog mer på tåget med att vi visst kokar ihop något märkligt ihop. Därav beslutet att nu prova med donator istället. Så denna graviditet känns mer hoppfullt än innan i alla fall.
Jag fick höra av min barnmorska idag att vi kör endast nipt och så får jag ultraljud via en specläkare istället som utför ultraljud i anslutning till gravvecka 12 nångång och inte en barnmorska. Hoppas det inte blir allt för sent innan remissen besvaras.. tycker det är så svårt att slappna av mellan ultraljuden.

vad har du för utbildning? Om du vill berätta såklart!