Ovanlig kromosomavvikelse

Vi var en gång med och startade ett nätverk runt vårt barns diagnos för att vi var i stort behov av att träffa och prata med andra som har barn med samma diagnos.
Under många år försökte vi ordna träffar runt om i landet för familjerna, för att  introducera nya familjer och för att uppdatera oss och peppa varann. Som en bieffekt  har syskonenett eget inofficiellt nätverk. De har träffat varann, antagligen pratat mer än vad vi vuxna vet om sina erfarenheter av att leva med funktionshindrade syskon. De har lekt och umgåtts med andra barn som har liknande erfarenheter av sorg, sjukhus ocd oro. Och den allt överskuggande erfarenheten att om deras annorlunda syskon blir sjukt ställs alla planer in. Födelsedagskalas som istället blir några timmar på akuten. Spännande utflykter som blir en ny hyrfilm, eftersom annorlunda syskonet har feber.....

Vi har egentligen aldrig "pratat ut" med syskonen. VI har svarat på frågorna allt efter de kommit. Vi har försökt att inte ge mer information än barnet efterfrågat. Men barn är smart, de räknar ut saker utan att man måste tala om allt för dem, och de frågar bara om saker de anser är viktiga att få veta.
Men vi har aldrig hållit något hemligt, aldrig viskat eller dolt något. Vi har alltid försökt kompensera för inställda planer och brutna löften, även om det inte alltid går att kompensera.
Syskon till annorlunda barn blir (nästan alltid) empatiska, hänsynsfulla och förekommande. De blir duktiga på att ta ansvar, lyhörda och oerhört sympatiska. De lär sej tidigt hur skört livet kan vara och att det finns saker som är viktigare och betyder mer än PS3 och iphones.......

Hallojsan, jag har inte läst tråden, är nygammal här på FL och börjar precis installera mig i trådarna...

Jag har en dotter på 6,5 år, Lilja, med en mikrodeletion på kromosom 2. Ingen annan i världen med samma så vitt doktornerna vet.... Vi har nog gått igenom den värsta stormen, så bara fråga så svarar jag om hur vi hade det.

Ha det fint, nu ska jag läsa tråden!

En psykolog förklarade mental ålder så här; Det är en individs förmåga att lösa logiska problem som de aldrig förut ställts inför.

Barn utvecklas ganska likartat. För barn med intellektuella funktionshinder avstannar den mentala "åldern" . Det är när de nått toppen av sin förmåga att lösa logiska problem de aldrig förut ställts inför. Friska barn växer ifrån våra barn, våra barn halkar efter mer ju äldre de blir. Iallafall på vissa områden.
Men de slutar inte att tillägna sej kunskaper. De lär sej fortfarande, vad de ofta saknar är förmågan att koppla ihop sina kunskaper och använda dem på nya sätt.

Efter vår träff med psykologen som bedömt hens mentala ålder till ca 6 år, bestämde vi oss för att vidga hens vyer allt vi kunde. Vi ville ge hen mesta möjliga erfarenheter, intryck och upplevelser.  Vi satsade på hens sociala sida, den kreativa och utåtriktade, i första hand.

Hen är fortfarande helt oförmögen (och ointresserad) av siffor, + och -, men fullt medveten om shopping och pengars betydelse för shopping. Men hens kunskaper om pengars vädre sträcker sej till att sedlar är bättre än mynt, sen är det stopp. Men eftersom assistenterna är med och hjälper till finns det ingen anledning för hen att anstränga sej.
Bokstäver, alfabetet, böcker och hens flexi roll talker med sms-funktion är mycket spännande. Där har hen lyckats förvåna allt och alla med sin kunskapsnivå och utveckling. Men samma person som skickar sms på flexin, leker fortfarande med trolldeg.
All teknik är busenkel. Vi föräldrar stretar med att lära oss de nya hjälpmedlen, de spännande dataprogrammen som underlättar kommunikation och inlärning. Men hen använder sina tekniska hjälpmedel med förvånansvärd lätthet och hitter själv på sätt att nyttja dem som vi inte ens funderat över.

Han har blivit en charmerande individ med stora social kompetens. Hen noterar människors kläder, utseende och känsloläge. Anpassar sej och uppförsej efter  vad stunden kräver. (Utom hemma, där spelar hen ut allt.)

Vår erfarenhet är att vårt barn inte slutar utvecklas. Den mentala åldern, den logiska förmågan, har kanske avstannat. Men hen slutar aldrig att förvåna. Kanske har vi skapat ett "monster", hen har svårt för monotoni, avskyr upprepningar och älskar utmaningar. Helst ska saker vara på gränsen till att hen klarar av dom. Just när man tror att  nu händer inget mer, hen har nått så långt hen kan.....Ja, då överraskar hen igen. Det är inte alltid så stora saker. Det kan vara små framsteg, saker man gett upp hoppet om, som plötsligt görs med irriterande självklarhet. Som om hen alltid kunnat, bara inte idats.

Hens mentala ålder är inget tak för hens förmågor, bara ett sätt att åskådliggöra de svårigheter hen har. Det finns vägar runt och över, men hen kommer aldrig att bli som sina jämnåriga. Det är heller inte vårt mål, vårt mål har varit att hen ska utveckla sina starka sidor så långt det är möjligt, för att hen ska kunna leva ett så rikt liv som möjligt.

Bara en sak är helt säker, man kan aldrig sluta förvånas.

Vilket fantastiskt, bedårande, rörande och hoppingivande inlägg!!!!
Vilken resa ni gjort, vad långt du har kommit och vad märkvärdigt det låter. Helt otroligt, jag blir verkligen glad av att läsa om barn som numer är stora barn och som gör allt det där som din unge gör. Så jäkla fräckt!

Jaaa, vem vet var denna resan i vårt Leviland slutar....kromoknas är ju liksom så svårt. Där är det sannerligen unikum på högsta nivå och ingen annan är den andra lik. Jag har dock kvar den där oförmågan att bara vara i nuet och inte tänka så mycket på tonårsL med finnar, rullstol eller inte, liftar i taket, blöja och hårigt kön, kroppsliga förmågor, pubertet eller inte. Kommer på mej ibland att jag tittar på gamla foton i mobilen eller på datorn och förbluffas över hur himla liten han var en gång i tiden. Det går så fort och jag önskar jag kunde njuta mer istället för all denna oro ständigt och jämt.

Men jag njuter, visst gör jag det, fast kanske inte lika mycket som jag borde....

Tack Ragatan för ditt häpnadsväckande braiga och härliga inlägg!

Instämmer med Klamaj, jag blir rörd och lycklig av att läsa!

Hej! här vill vi jättegärna vara med    Har en liten Leon som blir 2 år i januari. Han är ensam med sin kromosomavikelse i sverige deletion 2q33.1
Han föddes med gomspalt och hjärtfel. När han var ca 6 månader fick vi träffa en sjukgymnast och det var då som de började misstänka att något mer va fel. När han var 16 månader fick vi diagnosen.  Leon har även knapp och haft svårt med maten. Men sen han började på dagis äter han som en häst  en stor lättnad. Leon kan inte gå och säger inget. Han lärde sig sitta när han va 11 månader och började hassa sig på rumpan för ca 2 månader sen och ställer även upp sig på knä.  Leon väger bara 8.5 och är 81 lång.

Det var jätteintressant att läsa om er andra och hoppas vi kan hålla kontakt. Leon är vårat första barn och jag har tagit det här ganska hårt och känner att ingen förstår vad jag pratar om, alla mina vänner har friska barn.

Hej på er alla, det här är verkligen en tråd för mig! Känner igen flera namn, bla Mrs West, StaffenAssar och Miss 79, er har jag ju inboxat lite grann.
Jag är också mamma till ett barn med en udda kromosomavvikelse. Vår son Lucas är dryga 4 år och har en deletion på långa armen av kromosom nr 6 24.1-24.3 för att vara exakt. Vi fick diagnos jättesent, i maj i år, då var han drygt 3.5 år!
Anledningen till det är att jag av BVC klassades som en nojjig förstagångsmamma. Inget var "fel" med honom, bara lite "sen", var svaret jag alltid fick.
Lucas är alltså drygt 4 år gammal men är nog mer som en 2.5-3 åring ungefär och det stämmer med vad barnpsykologen har sagt, att han är ca 1-1.5 år sen.
Han har inga motoriska svårigheter och ser helt normal ut, om ni ursäktar det uttrycket.
Hans stora problem är talet och tillväxten. Vi har fått konstaterat tillväxthormonbrist och han får dagliga injektioner av tillväxthormon i form av en spruta i benet varje kväll innan läggdags. Talet är som en tvåårings ungefär om man är snäll. Vi har tecknat en del och det lär han sig jättefort.

Har inte mer tid att skriva idag men jättekul med en tråd för oss.
Jag känner definitivt att jag behöver stöd och peppning från er alla. Ibland känner man sig ensammast i världens då alla vänninor fått helt normala barn. Ni förstår säkert vad jag menar med det.
Nu har lillsyrran vaknat, hon är 4 månader.

Kram till er alla!
Annica

tassi84: Välkommen till tråden. Även om i allafall inte jag har tiden att skriva varje kväll hoppas jag vi kan bli ett gäng som håller ihop lite.

Annica1972: Så bra att du hittade hit Den känslan att man vet att nåt inte är helt rätt men ingen annan tycker så är inte rolig.

Jag tror att oavsett om det är första eller andra (som det är i vårt fall) barnet så tar det hårt. Just detta att inte riktigt kunna prata med andra gör mycket.

Pratade idag med BVC barnpsykologen som ska göra en utvecklingsundersökning som blir av först i februari ungefär!!!! Hur jobbigt som helst att gå och vänta.  Jag berättade om den ovanliga kromosomavvikelsen och om vi inte kunde få komma till habilitering direkt på nåt sätt och då svarar hon bara att : "ja att hon är liten i växten kanske inte är någon anledning till att ni behöver habilitering" NEJ självklart det är ju den intellektuella biten som ändå är starkt föknippad med avvikelse som vi vill få stöd för...inte att hon är kort och lätt. Kändes som om den psykologen inte har en susning om vad en avvikelse kan innebär och innebär i de många fall. HUR kom ni andra i kontakt med habiliteringen. Gick ni via BVC psykolog eller kan man be vilken läkare som helst skriva en direktremiss?

Ha det bra! 

Miss79- jag tror att vilken läkare som helst kan skriva en remiss, och även att ni själva kan göra det. Ring till Habiliteringen och berätta läget och hör vad de säger.