Kraniosynostos #10

amia01: Rummet på Aston Villa var hotellrumsstandard, men övrig miljö mer som pensionat.

Har tid för förberedelser inför CT vid 7 på morgonen - så jag vet inte om det är dagtid riktigt
Men det är ju skönt att dom lägger det tidigt på morgonen eftersom jag antar att han ska vara fastande om dom ska söva honom. Hoppas nu bara att han håller sig frisk så vi slipper oroa oss för slemmiga luftvägar, men det kanske inte är så farligt nu när han är så stor?
Har börjat berätta lite för honom nu i kväll vad som väntar på sjukhuset, och han verkade tycka det skulle bli mest spännande, fast han ville väldigt gärna hålla mamma i handen när han åkte in i "tunneln" Ska visa honom filmen på 1177 i morgon och hoppas han tycker om den också

Glömde skriva Tack för infon ang Aston Villa. Låter ju bra!

Vi har nån bild på rummet på Aston villa om ni vill se. Det var rent och fint. Självservering av frukost som var lite sparsam. Ingen mat i närheten så vi beställde pizza. Det var ju bara för första natten sen bor man ju absolut bäst på Johannesvillan.

Här kommer ett långt svar

Ja, hon har ett ärftligt syndrom. Syndromet är ganska utbrett i min mans släkt, så vi visste att risken för kraniosynostos var ganska stor. Men det var inte förrän efter Veras födelse som vi fick veta vilket syndrom det handlar om (Saethre-Chotzen), eller hur stor risken var att våra barn skulle få det. Vera var den andra i släkten som fick lämna blodprov för DNA-analys,, men jag misstänker att de har samkört proverna på labbet för vi fick svar samma vecka (trots 1½ år mellan blodproven).

Saethre-Chotzen är dominant, så vid varje graviditet var det 50% risk eftersom min man har syndromet. Vi trodde att risken var lägre, annars kanske vi inte hade vågat chansa, men samtidigt ville vi ju väldigt gärna ha barn. Nu efteråt har vi fått veta att vi hade kunnat få hjälp med provrörsbefruktning med DNA-testade embryon (där man enbart väljer bort dem med Saethre-Chotzen).
Hade vi velat ha fler barn så hade vi gjort så, men jag har aldrig ångrat att vi chansade, för då hade vi ju inte haft Vera.

Det finns många olika saker som hör ihop med syndromet. Som kraniosynostos av olika grad och olika varianter. Vera hade en ihopväxt söm, hennes kusin hade fyra. Veras storasyster har DNA-testat sig och fått veta att hon har syndromet och hon har en nästan perfekt rund skalle, men har två små gropar uppe på huvudet, så troligen har hon haft någon mindre sammanväxning.
Andra saker som syndromet kan ge är hängande ögonlock, simhud mellan fingrar eller tår, problem med öronen och hörseln, små öron!, lågt hårfäste i pannan!, annorlunda tanduppsättning och en något förhöjd risk för bröstcancer hos kvinnor.

Saethre-Chotzen är ett av de vanligaste syndromen som ger kraniosynostos, men det absolut vanligaste är ju att kraniosynostos uppstår spontant, dvs utan att det är ärftligt.

Några här i forumet har funderat över om man inte borde göra uppföljning av barnen med avseende på deras mentala utveckling. Jag har läst på rätt mycket. Så vitt jag kan förstå finns det inget samband mellan kraniosynostos och nedsatt mental utveckling. Möjligen undantaget om trycket i hjärnan blivit för högt under för lång tid och det är väldigt ovanligt. Veras kusin som hade fyra hopväxta sömmar fick förhöjt tryck i hjärnan, men han har inga hjärnskador, han är nog snarare smartare än vad 6-åringar är i genomsnitt. I min mans släkt har 6 personer opererats för kraniosynostos och ytterligare minst 6 personer har syndromet och ingen av dessa har någon utveckligsstörning.

Något eller några av syndromen som kan ge kraniosynostos kan även ge utvecklingsstörning, men då tror jag att det inte är kopplat till själva kraniosynostosen utan till syndromet.

Jag skulle inte bli ett dugg förvånad om det i framtiden upptäcks fler syndrom som ger kraniosynostos. Jag gissar att de i så fall har (ganska lindriga och) mer diffusa symptom än de syndrom som är upptäckta redan. Men jag tror att merparten av fallen med kraniosynostos faktiskt är spontana och aldrig kan kopplas till något syndrom.

Vill också tacka er alla som svarat så snabbt på mina tankar och funderingar, har varit ovärderligt! 

En fråga jag får från många vänner och bekanta är vad det beror på det Raffe ska opereras för, dvs metopica synostos. Är det ärftligt eller bara slumpen? Han föddes med sugklocka, har det påverkat något? Vill ha en tid nu så att man får kontakt med Göteborg och kan bombardera dem med frågor också!  

Mest troligt är det ju slumpen, i alla fall om ni inte har några andra fall i släkten. Sen uppstår ju i och för sig alla syndrom vid någon tidpunkt (ofta vid många olika tidpunkter=många olika personer), av en slump. Men mest troligt kommer Raffe inte att kunna föra det vidare.

Raffes metopica har med största sannolikhet slutit sig redan i magen. Men kanske är synostosen anledningen till att sugklocka behövdes vid förlossningen.

Vår son hade ju också metopica och de sa då att det inte verkar ärftligt.
Pannbenet är ihopväxt så det är inget som sker under förlossningen utan de är så tidigare. I vår sons fall fanns det inte en tillstymmelse till öppning utan det såg ut som att det aldrig funnits där. Väl ihopväxt alltså. Sen är graden kanske olika. 
Nu väntar vi barn nr. två och ska på extra UL snart för att se om vårt nästa barn har samma missbildning. Jag håller tummarna att så inte är fallet.  

Hej alla. Har inte hunnit läsa i tråden. Vi har haft sådan otur. Filip har blivit inlagd på ALB då han drabbats av frånvaroattacker. En sorts feberktamp. Antagligen blev han så sjuk då han nyligen opererats. Så nu missar vi återbesökstiden till SU på torsdag. Men eftersom Filip har sin stora bula och har så ont av den så ringde de till Dr Gustavsson och han kom tom ner och tittade på Filip. Fastän vi valde Gbg. Tycker jag var jättefint gjort av honom. Han märkte ju att Filip hade ont och för att vara säker på vad som orsakar bulan behöver man röntga honom. Men han tror att det är en platta och att ev benet under släppt lite. Han borde snart få mindre ont och bulan kommer gå ner men det tar ca 1 år. Har även pratat med Tarnows sekreterare och vi ska snart få en ny återbesökstid och då får vi se vad Tarnow säger. Måste ge honom beröm med då han svarat på mina mail hemmifrån då han var ledig. Hoppas alla har det bra. Kram