Ovanlig kromosomavvikelse

Vår dotter har en ovanlig kromosom avvikelse.

Williams Syndrom. Hon saknar en bit av nr. 7

Tiden strax efter vi fick reda på detta var mycket jobbig, det tog mig närmare ett år att ta in allt och vänja mig vid alla olika läkarebesök.

Det har gått 4 år nu och nu känns allt mycket bättre. Klart det är mycket jobb men man hanterar det på ett lättare sätt och har lärt sig leva med det.

Kram till dig Miss79, det är en jobbig tid för er. Men det kommer bli bättre.

Hej igen!

Läkarna märkte att något inte stod rätt till redan i magen. Eftersom jag väntade tvillingar och jag hade högt blodtryck så gjordes många extra ultraljud. Det var på ett av de ultraljuden man såg att det plötsligt hade börjat samlas vätska i lungsäcken på lillkillen. Eftersom mängden vätska blev mer och mer så bestämdes det att de skulle plockas ut ur magen med akut kejsarsnitt, jag var då i vecka 33+2. Ganska direkt när de fötts tog läkarna kromosomtester eftersom de misstänkte något syndrom. De trodde först bara genom att titta på honom och med tanke på hans lungproblem att han hade Noonans syndrom. Det visade sig istället att han hade trisomi 8 mosaiksyndrom, den extra 8:an han har har han i ca 45% av kroppen.

Ludvig var ett par veckor gammal när vi fick diagnosen. Det var en chock minst sagt... De problem han tampas mest med vilket är immunbristen och lungorna finns inte alls beskrivna i diagnosen när man läser på dock...

Ludvig har även han problem med maten. Han äter väldigt dåligt, ulkar, sätter i halsen och kräks väldigt lätt och ofta. Han är inte heller intresserad av mat. Tror faktiskt inte att han kan känna hunger alls... Det han äter mest av är barnsondnäring med extra energi och i den barnsondnäringen häller vi ytterligare energipulver. Värsta kaloribomben...! Han vägdes igår eftersom han skulle vaccineras mot RS även i år. Han väger nu hela 9890 gram! Mycket mindre än syrran hans men ändå uppåt... Han är lång för sin ålder - runt 80 cm - så han ser extra smal ut...  

Vi blev ju inslussade i habiliteringen i princip direkt eftersom vi fick en diagnos redan på Neo, Jag tycker nog att vi har fått bra hjälp - men ofta känns det som att vi måste fråga om något - och då kollar de extra på det vi undrar över. Det är inte så att de har kommit med initiativen direkt. Det enda de egentligen pushat för som vi inte tänkt på är vårdbidrag. Och vissa övningar som sjukgymnasten ger. I övrigt så är logopeden och specialpedagogen inte speciallt engagerade. Jag vet inte riktigt varför... Tycker att logopeden borde vara mer aktiv iom hans matbekymmer men det händer inte mycket på den fronten, Men jag säger precis som StaffenAssar - neurologen vi har är jättebra! Hon är en riktig stjärna som verkligen är engagerad i barnen och jag tycker att det är lite sorligt att hon nog ska gå i pension om ett par år... Staffen och vi har samma neurolog.

Jag bor i södra Stockholm.

Miss79, vet inte om det stämmer, men Myran har ju väldigt svåra funktionshinder. Vardagen för oss är inte på något sätt lik en normal småbarnsfamiljs. Myran har ju en lillasyster som är 7 veckor och det är som en helt annan värld att ta hand om henne. Vi fick diagnos när Myran var lite mer än 1 år. Men hon har ju haft del-diagnoser från början. LKG-spalten från födseln. EP från 3 mån etc.
Vår tjej är nog rätt normallång - ca 90 cm (fyllde två i somras) men tung, över 17 kg. Så rund är hon, vilket troligtvis till stor del beror på tuffa kortisonbehandlingar. Vi håller på med bostadsanpassning (skall bygga om badrum, har fått ramp vid entre, måste anpassa utgång till veranda, någon form av trapphiss måste till. Bredda dörrar. Vi kommer får takliftar inom några veckor. Vi är på g att anpassa bilen med vridbart säte. Vi håller ständigt och jämt på med assistansen, rekrytering, överklagande av beslut, intervjuer etc etc. Myran har specialdagis med mycket större personaltäthet, 3 barn på hennes avdelning. Vi har två neurologer, lungläkare, plastikkirurger, sjukgymnast, dietist, arbetsterapeut, ögonläkare etc etc etc. Massor av kontakter mao. Är stammisar på närapoteket. Hemleveranser av sondnäring och annat för jämnan tycker jag. Så en annorlunda vardag. Men mitt i allt så njuter vi av våran fantastiska lilla kämpe som är så omtyckt av alla.

Hej!
Känner nog lite som dig "glad i kvadrat" de här med habiliteringen. Vi fick också hjälp från första början med babysim-träning mm. Men sedan ett par år var det stilla då de flesta på habiliteringen var sjukskrivna, fanns då inga andra resurser att ta till. men nu sista året har det fått far igen med psykologutredning, läkarbesök, kommunikationsteam mm Skrattade lite för mig själv när de frågade om vi ville träffa dietist då det är väl den enda som vi INTE träffat ännu på habiliteringen annars har vi gått igenom alla specialiter :))

Nu är det planering för skola, vi valde att dottern skulle gå kvar ett år extra på dagis men till nästa höst blir det träningsklass. så skönt att läsa och inse att man inte är ensam, så många som kämpar för sina barn och deras rättigheter.

Har en son som är född med en ovanlig kromosomavvikelse och hjärnskada.
I sverige är det två som har denna.
Vi har kämpat med vikten och nu när han är 16 månader så väger han 9855 och är 75cm.

Vid förlossningen så fick jag höra att jag hade en frisk och fin son vilket ändrades väldigt hastigt då han vid 4 dagar fick komma akut till neonatalen då läkarna trodde att han hade hjärtfel.
Vi fick diagnosen då sonen var 7-8 månader.

Ang habiliteringen så har jag funderat lite på det här med vilken hjälp man får... Jag tänkte som så att ju mer ens "team" vet om hur man har det, desto mer förslag kan de komma med. Jag har ju träffat kuratorn väldigt mycket, dels för att jag var farligt nära en utmattningsdepression när vi fick diagnosen, och dels för att min pappa dog strax efter. Så kuratorn känner mig ganska bra nu och har rätt bra koll på hur vi har det hemma, och det tror jag är en anledning till att hon kunnat komma med en massa bra förslag. Sedan pluggar jag själv till socionom och det kan säkert också spela in, att hon tycker att det är kul att anstränga sig lite extra för att jag är väldigt intresserad av hennes arbete i stort och inte bara för min sons skull. Fast det ska ju inte påverka egentligen.
Men jag tipsar ändå om att ha en bra och nära kontakt med kuratorn, för det är ofta hon (eller han så klart) som får saker att hända. Att vara kurator beskrivs ofta lite som att vara "spindeln i nätet" och det tycker iaf jag verkar stämma rätt bra.

Sedan tror jag att det både varit bra och dåligt att få diagnos när O ändå var över ett år gammal. Det var bra för att jag kunde glädja mig åt att faktiskt ha fått en diagnos istället för att sörja, men det var dåligt för att jag fick sörja själv innan istället när jag insåg att något var fel. Fast samtidigt tror jag ändå att det var bra att gradvis komma till insikt själv och få ta det steg för steg, bättre för mitt psyke än att få en diagnos pang bom innan jag lärt känna O liksom. Fast det är bara tankar och gäller givetvis bara mig. Ärligt talat så grät jag av lättnad när det beslutades att O skulle utredas, för att jag äntligen kände att mina instinkter och känslor hade varit riktiga och att det var en bekräftelse på att det inte var fel på mig som såg dessa saker hos mitt eget barn. Det känns ju liksom lite tabu att tycka att det är något fel på ens barn, och ännu mer så när omgivningen inte verkar se det.  

Hur resonerar ni kring när ni fick diagnos? Var det väntat? Att något var fel alltså, inte själva diagnosen i sig, för där tror jag att ni som jag inte hade en aning om vilken diagnos det skulle bli. Jag hade aldrig hört talas om O´s diagnos innan Och knappt nu efter heller, det finns liksom inte så mycket info. Haha, när jag fått reda på diagnosen gick jag genast in och sökte i socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser (hade kollat runt där en hel del innan också förresten) och trodde att jag skulle få någon info, men där fanns den ju inte med...

Glömde ju skriva tidigare att vi bor i södra stockholm precis som glad i kvadrat, fast inte så nära varandra. 

Vad många vi är! Skönt att veta att man inte är ensam. Min kille är en stor kille, 2½ år och mäter strax över metern och väger 20kg, puh.

Vi bor i Halmstad och har som Staffen jättefina ord att säga om vår habilitering. Vi har fått mkt fin hjälp och just nu känner jag att vi har byggt upp "en bra värld" runt sonen. Vi har vanligt dagis med reurs, träffar logoped och specialpedegog 1gång per månad. Vi blir bättre och bättre på att teckna och tycker att sonen förstår mer och mer. Vi tecknar mycket med Hugos händer och igår så ville han ha något i skafferiet. Jag tog tag i hans hand och då formade han ena handen för att göra godis. Jag fick forma hans andra men sen så gjorde han rörelsen helt själv! Underbart!! Min son har inget riktigt tal, därför känns tecknandet superviktigt.

Jag har också tagit ledigt 1 dag i veckan för att vara med Hugo. Då rider vi ofta. Hugo älskar djur och hans mormor har köpt en liten shettis till honom. Han har en tendens att tröttna dock så det gäller att ha lite dumlekolor i fickan

Hur vi reagerade när vi fick diagnosen, ja, staffen, du vet ju. Jag hade turen att maila lite med dig då och var väl rätt långt nere. Men nu känns det bättre. Jag mår bra när jag vet att jag har gjort mitt för att hjälpa Hugo. Sen går det självklart lite upp och lite ner men jag försöker att se det fina i funktionshindret. När mina komipsars barn är ute och dricker kommer min son att sitta hemma med oss och mysa i soffan.

Sen har jag en äldre kollega på mitt jobb som har en autistisk dotter som nu är 25. Hon går på så mycket roliga aktiviter varje vecka och verkar ha ett riktigt fint liv. Sverige är ju faktiskt ett fantastiskt land att vara funktionshindrad i.

Kram på er och trevlig helg!

Hej! Många av dom härinne hänger i en annan tråd, men där är vi lite "gott och blandat" - inte bara kromoknas.
Min pojke som blir tre i mars har en mikrodeletion på kromosom nummer fem. Han har grav utvecklingsstörning. Sitter inte, greppar inte, synfel, epilepsi, infektionskänslig, hjärtfel, astma, kan inte stödja på benen, har inga utvecklade fallreflexer, inget språk och en grav sömnstörning. Medicineras med allsköns kemikalier och har fullt av specialister påkopplade. Neurolog, logoped, arbetsterapeut, sjukgymnast, specialpedagog, ögonläkare, syncentral, hjärtläkare.
Har hjälp a habiliteringen i fråga om sittande. L har rulle samt matstol på dagis och hos sin pappa och mej. Man har hittat tio andra fall av L:s knas i hela världen, och vi är med i en studie som påbörjades för över 1,5 år sedan där man kartlägger dessa individer och gör jämförelser etc. Vi har inte en aning om hur framtiden ter sej för gossen, det jag vet i nuläget är att det inte finns nån kommunikation attv tala om vad det gäller det talade språket.

L fick sin diagnos då han var drygt ett år. Då hade han gått igenom en mängd undersökningar, bl a lumbalpunktion, mr och prover för mitosjukdomar. Jag kände ganska snabbt att nåt var knas, men jag blev ju akutsnittad och dagen efter var det ett uppdagat hjärtfel som upptog tiden. Trodde att det var jag som överreagerade eller inte kunde knyta an ordentligt eftersom jag sörjde det där snittet. L gav ingen ögonmklontakt, log aldrig och jag hade en känsla av att nåt inte stämde. Då L var fyra och en halv månad fick han sitt första grand-mal anfall, som sedan följdes av många, många flera innan medicinen hjälpte. Nu går vi på kontroller med jämna mellanrum för at se så att koncentrationen är okej i blodet.

Jag tillhör den där långsamma kategorin människor som inte riktigt accepterat att jag har ett så allvarligt skadat barn. Jag jämför, inte så mycket numer med dom normala barnen, jag har gått till knasgardet istället, och många många gånger kvalar L som nummer ett i knas då väldigt många trots allt är superkompetenta i min mening. Dock är det farligt att jämföra, i "min" tråd fick jag ett klokt svar från en tjej som menade att man faktiskt aldrig kan veta hur det ser ut bakom det där sittandet/ståendet/leendet. Så sant.

Kromosomknas är ju också vitt skilda från varandra, vilket denna och andra trådar vittnar om. Det vi har gemensamt är nog den långa väntan innan man fick diagnos, plus den där omisskänliga klumpen i bröstet av att nåt var fel men man inte kunde sätta fingret på vad. Och att kromoknas finns i alla möjliga varianter och orsakar alla möjliga konstigheter. Och att även om två personer har just samma fel på kromosomen så kan dessa två individer bete sej väldigt skilt från varandra.
Jag väntar med spänning på slutförandet av studien av L:s trasiga femma, då kan man få en överblick och kanske skapa sej en mer rimlig förväntan på vad L kommer att klara av  och inte. Ibland tycker jag han är värsta grönsaken, bättre dagar är han stålmannen och fantomen på en och samma gång.

Tycker din tös låter superskön. Hon kan ju massor och verkar ha en skön personlighet - det är ändå det viktigaste!

Hej ALLA!

Va många vi blivit redan efter så kort tid. Roligt!

Vilka kämpar-mammor ni är som håller igång allt från habilitering till bidrag och allt runt omkring. Själva är vi i början och vet inte riktigt än nånting känns det som och inte känner man sig sååå stark varje dag.

Vårdnadsbidrag - vad krävs för att få det, på vilka grunder, hur fungerar det, hur går man till väga?
Resurs på dagis  - är det svårt att få till. Måste man själv bråka om detta eller är det något habiliteringen sköter?

Jag sitter på jobbet och smygskriver men det har kommit in så många och långa svar så jag får ta och skriva ut det och läsa ikväll.

Jag gissar att ni alla sett "dikten" "Resan till Holland" (googla på den så hittar ni) Den är himla fin och SANN och skön på nåt sätt och vi kan bara konstatera att vi är i Holland och behöver en ny reseguide än den vi hade från Italien som vi var vana med från storasyster. Med ena foten i Holland och andra foten i Italien så borde vi hamna nånstans i Frankrike

Jag är så glad att ni svarat på tråden.
Ha en riktigt härlig och trevlig första advents helg. På söndag blir det julbak med tjejerna hemma hos oss.

Kram

Hej Klamaj! *vinkar* Intressant att få höra lite om hur det var i början med L! Jag tycker ju att jag känner dig och L genom den andra tråden, men just hur det var i början har jag inte hört förut, nog för att jag inte var med i tråden från start. Mrs West - ja, med dig så vet jag ju. Känner mig ärad över att få ha varit med på ett litet hörn i den processen. Och även om jag ju hade kommit lite längre i att ta till mig det hela så tycker jag att det var oerhört givande att verkligen få tänka efter igen och också höra hur du tänkte kring allt. Det är ju ingenting man liksom blir 'färdig' med, utan man får ju bearbeta sorg och oro hela tiden i perioder. Visserligen blir det förhoppningsvis aldrig lika tungt som den där första insikten, men att ens barn är annorlunda är ju inget som försvinner och man jämför (fast man inte ska) och nya tankar dyker upp. Kram på er!