Kraniosynostos #8

090
Har du läst i länken till SU info om synostos i ts? Där finns bra bilder och info om det mesta. Men generellt tror jag inte syndromen är speciellt vanliga. Varför misstänker de att det rör sig om det? Var någonstans ska du på bedömning?

Kan ju bara svara för Crouzon syndrom. Det föds 3 eller 4 om året i sverige med det. Tror att dom andra syndromen är ungefär lika ovanliga.

Hej!

Vårt andra barn föddes för 2 veckor sedan på Östra sjukhuset i Göteborg, en liten pojke. På läkarundersökningen man gör innan hemgång tyckte barnläkaren att hans huvudform var lite avvikande och han fick göra ett ultraljud av hjärnan för att se att ventriklarna fungerade som de skulle, allt var bra visade det sig. En annan läkare misstänkte att en av suturerna kunde vara ihopväxt och skickade bilder av huvudet till Sahlgrenska. Vi väntar nu på kallelse för att komma på besök för bedömning. Vi ställer in oss på att det troligtvis är sagital synostos han har. Givetvis är det inte roligt att han kanske måste opereras, men vi är inte så oroliga heller, det verkar ju gå bra och resultatet lyckat. Har läst en del i tråden här och informationen från Sahlgrenska. Det är nog våra anhöriga som är mest oroliga. Vi har försökt förklara att hjärnan inte är påverkad och att operationen är mer ett kosmetiskt ingrepp.
Vi hoppas vi får komma dit snart, man vill ju veta! Hur lång tid brukar det ta innan man blir kallad? Vi är också lite oroliga för hans storebror, tänk om han har samma sak? Hans bakhuvud har alltid varit ganska stort och folk har sagt han har fin huvudform, men ingen barnläkare har någonsin misstänkt något. Har hade stora fontaneller när han föddes. Vi ska ta med honom när vi ska på bedömning så får de titta på honom också. Det är väl svårare att operara när de är större? Han blir 20 månader i november.

Tack för en bra tråd!
Mvh Lina

Lina W skrev 2009-11-09 10:54:07 följande:

Lina W skrev 2009-11-09 10:54:07 följande:

Hej

Har läst på tråden ett tag nu men det kanske är dags att presentera sig. Har en 3-månaders dotter, Alice som har Crouzons eller Pfeiffer syndrom. Hon har en kromosomförändring som kan orsaka båda syndromen men jag har inte fått klara besked om vilket det är. Utöver skelettmissbildningen i ansiktet (för små ögonhålor =>lite utstående ögon, hög och smal gom samt en för tidigt stängd sutur, hö bak) har hon lite större tummar och stortår (vilket indikerar Pfeiffer), men det har jag också det så kan också vara en ärftlig utseende grej. Nån frågade om hur vanligt/ovanligt de olika syndromen är och när det gäller Pfeiffer har jag läst någonstans att det är max 1/100 000.
I vilket fall har vi varit på vårt sista besök på salgrenska inför operationen. Träffade dels Giovanni som ska operera, narkosläkare samt en läkare på klinisk genetik som tog blodprov på oss föräldrar för att utesluta att det är vi som har ärvt ner syndromet till vår dotter (vissa kan ju ha det så lindrigt så att utseendet knappt inte påverkas och som sagt, jag har lite större tummar och stortår..). Det var meningen att vi skulle besöka avdelningen också men alla besök drog ut på tiden så vi kände att vi ville hem istället när väl sista läkarbesöket var avklarat. Missade vi något väldigt väsentligt när vi struntade i avdelningsbesöket???
Det kommer kännas jättejobbigt att behöva utsätta sitt barn för en stor operation men samtidigt blir det skönt att få den avklarad (hon kommer behöva genomgå en stor operation vid 6 års åldern sen igen..).

Jag tycker inte att det är jobbigt att ha fått ett barn med ett syndrom, känns konstigt att man förutsätts må så dåligt över detta. Jag är jätteglad över min flicka och tycker att efter första chocken då man bara trodde det värsta har vi bara fått positiva besked. Allt verkar fungera som det ska på henne (syn, hörsel osv), trycket i hjärnan är inte förhöjt men vi måste ju självklart hålla koll på det och med några operationer så kommer även utseendet ha blivit mer "vanligt" (jag tycker dock att hon är sötast i värden redan nu..). Hon har dock lite trånga luftvägar och snarka till och från ganska ordentligt, men det gör mig inget.

Känns bra att kunna skriva av sig lite här och kanske ställa lite frågor när väl operationen närmar sig, fy vad orolig jag kommer vara då. Vet inte något exakt datum ännu men det verkade som att det blir i Januari.

Lite uppdatering ifrån oss:

Igår (12/11) var vi på besök i Göteborg och på Sahlgrenska...mötet med Giovanni tog inte mer än en kvart och det är nu bestämt att Alvin ska opereras inom ett par veckor bara...dvs i början av december...exakt datum vet vi inte ännu.

Alvin blev även fotograferad och nu så jag och min man för första gången hur tydligt det faktiskt syns på honom...vi har inte tänkt på det förut på det sättet...men det kanske blir så när man ser sitt barn varje dag.

Vi besökte även avdelning 41 och det kändes skönt att ha varit där då man ändå ska spendera upp emot en vecka där...vi träffade en sköterska som heter Johanna och hon visade oss runt o berättade lite.
Vi fick även titta i lite fotoböcker som mammor har skickat till dem...och jag tror att jag såg din bok uppdragsmamma...din son heter väl william? Om det var det så var det en jättefin bok och det var skönt att få se hur det går till.

Vi har nu fått kallelse till Sahlgrenska, den 17:e december ska vi dit. Ska bli skönt att få honom undersökt så vi får redan på om det är detta eller inte. Röntgar dom huvudet eller kan de se det bara på att titta på honom? Om jag tittar på bilder av andra barn så ser det ju helt klart ut som det är sagital synostos. Vi får väl se. Vi är nog mest oroliga för om storebror också har detta, han är 20 månader nu så det är väl i senaste laget för operation i så fall. Storebror har ju lite avlångt huvud, men jag har aldrig sett det som nåt konstigt och de har aldrig sagt nåt på bvc heller...

Lina W skrev 2009-11-16 12:48:42 följande: